在過去的幾年裡，研究人員利用生物學、電子學和人類遺傳學領域前所未有的進步，開發出令人印象深刻的新工具包，用於保護和改善人類健康。精密的醫療技術和複雜的資料分析正處於突破其在醫院和計算機實驗室的傳統限制，並進入我們日常生活的邊緣。
未來的醫生可以使用這些工具來監測患者，並根據他們獨特的生理機能，而不是根據大型臨床試驗人群的平均反應率，來預測他們對特定治療方案的反應。計算機晶片小型化、生物工程和材料科學的進步也為可以替代複雜器官（如眼睛或胰腺）或至少幫助它們更好地發揮功能的新裝置奠定了基礎。
以下頁面的文章讓您一窺基因、人工視覺、癌症、可植入健康監測器和精神疾病定製技術方面一些最有希望的進展。並非一切都會必然成功。但總的來說，它們表明，緊湊型醫療技術不僅在治療病人方面，而且在保障健康人群的健康方面，都將發揮越來越重要的作用。
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個性化醫療 人類基因組測序的成本持續下降，但理解結果仍然是一項挑戰
當人類基因組計劃在20多年前啟動時，打印出構建人類的完整說明書的努力預計需要數百臺測序儀，耗資30億美元，耗時15年。十三年後，在2003年，第一個“完整”的人類基因組序列被公佈。但這一具有里程碑意義的成就仍然是一項正在進行中的工作。遺傳物質圖中仍然存在巨大的空白，這些遺傳物質決定了一個人的遺傳命運，等待著被填補。
快進到2012年1月，在拉斯維加斯國際消費電子展上。在遊戲機和純平電視中，一臺基因測序儀赫然矗立，這是一個時尚的白色盒子，大小與臺式印表機相當。其發明者表示，當該裝置在今年晚些時候上市時，它將在短短幾個小時內以1000美元的價格，或相當於一臺不錯的等離子電視的成本，快速生成個人的完整基因序列。
多年來，1000美元基因組一直被認為是將迎來個性化醫療新時代的引爆點。在這個價格點上，讀數應該足夠便宜，以至於普通醫生可以將它們用於治療患有心臟病、癌症或其他疾病的患者，這基於他們自己的個體遺傳風險和藥物敏感性。隨著像展示的那種基因測序儀變得越來越普及，行業觀察家認為，對人類進行全面基因檢測的時代終於到來了。
但有些人說，這項技術的廣泛推廣還為時過早。“它尚未準備就緒，”約翰·霍普金斯大學醫學院遺傳學教授阿拉文達·查克拉瓦蒂說。查克拉瓦蒂擔心個性化基因組醫學的潛在益處被過度宣傳了。他說，人們沒有意識到，完整的基因掃描，無論是透過醫生進行還是在網上購買，目前作為醫療工具幾乎毫無用處。
主要問題是，這項技術的發展速度超過了研究人員理解其產生結果的能力。例如，每個人的基因讀數都必須與大量其他人的讀數進行比較，醫生才能理解哪些基因模式是疾病的重要指標，哪些可以安全地忽略。此外，許多疾病是由尚未被識別的罕見突變引起的。最後，僅僅是梳理基因組掃描吐出的海量資料這項任務就令人望而生畏。“現在生成序列又快又便宜，”斯坦福大學醫學院心臟病學助理教授尤安·A·阿什利說。“但分析呢？哇。那不會很快，也不會便宜。”
為了證明這個過程有多麼複雜，阿什利和斯坦福大學和哈佛大學的其他幾位研究人員分析了他們的同事斯蒂芬·奎克的基因組，他是一位生物工程學教授。他們花了六個月的時間才弄清楚如何做到這一點，即使奎克已經自己測序了他的基因組，所以他們擁有了他們需要的原始資料。
奎克的家族史包括多起心臟病病例。果然，研究小組發現他擁有幾種與心臟病發作易感性增加有關的基因變異。但基因分析產生了一些意外情況——包括患遺傳性血液疾病血色素沉著症的可能性增加，即使奎克家族中沒有人患有這種疾病。目前，不可能說這個意外結果反映了一個真正的危險，還是測序過程中的某種錯誤——相當於基因上的印刷錯誤。
儘管存在這些小故障，阿什利對個體化DNA讀數改變醫療保健的潛力持樂觀態度，他設想有一天，一個人的基因組將成為電子病歷的標準組成部分。然而，到目前為止，從基因組大片段分析中獲益最多的少數患者患有罕見疾病，其基因變異非常罕見，足以突出。對於我們其他人來說，我們的基因組仍在等待——一個尚未講述的故事。——南希·舒特
仿生眼 合成感光器將恢復盲人的視力
米卡·特霍知道蘋果和香蕉的區別。他可以告訴你，一個是圓的、甜的，咬起來會發出嘎吱嘎吱的聲音，另一個是長的、彎曲的，如果放得太熟會變成糊狀。但是，如果你讓他不觸控、不聞、不嘗就分辨出這兩種水果，他就無能為力了。特霍完全失明。然而，在2008年的三個月裡，由於研究人員植入他左眼的一個微小電子晶片，他恢復了透過視覺區分蘋果和香蕉的能力。儘管短暫，這項新技術的初步成功已經永久地改變了特霍和許多像他一樣的人的前景。
特霍在芬蘭一家體育獎學金組織工作，他患有視網膜色素變性，這是一種遺傳性疾病，會破壞眼睛後部視網膜上的感光細胞。在16歲之前，他的視力一直很好，那時他的夜視開始衰退。20多歲時，他在白天看東西的能力也開始惡化。到35歲時，特霍左右眼的中央視力都喪失了。到40歲時，他只能感覺到視野邊緣的微弱光線。
一切都在2008年11月發生了改變，當時德國圖賓根大學的埃伯哈特·茨雷納將晶片嵌入了特霍的視網膜。該晶片取代了視網膜中受損的感光器（稱為視杆細胞和視錐細胞）。在健康的視網膜中，感光器將光轉化為電脈衝，電脈衝最終通過幾層專門的組織到達大腦——其中一層由所謂的雙極細胞組成。晶片的1500個方格中的每一個都包含一個光電二極體、放大器和電極，這些方格排列在一個0.12英寸×0.12英寸的網格中。當光線照射到其中一個光電二極體上時，它會產生微小的電流，電流被相鄰的放大器加強，並被引導到電極，電極反過來刺激最近的雙極細胞，最終透過視神經向大腦傳送訊號。照射到光電二極體上的光線越多，產生的電流就越強。
特霍的視網膜植入物為他打開了一扇通往世界的窗戶，其大小約為一張八英寸見方的紙，手臂伸直時拿在手中。透過那扇窗戶，特霍可以分辨出人和物體的基本形狀和輪廓，特別是當明暗顏色之間的對比強烈時。然而，該植入物沒有包含足夠的電極來產生清晰的影像。此外，由於它無法區分不同波長的光，因此該晶片只允許他感知到灰度而不是顏色。
儘管存在這些侷限性，但在手術後幾天內，該植入物戲劇性地改變了特霍與世界的互動方式。十年來，他第一次能夠看到並說出銀器和水果等物體的名稱，閱讀大字印刷的字母，接近房間裡的人並認出親人。另外兩名在同一時間接受植入手術的患者能夠定位放置在黑暗背景下的明亮物體。
茨雷納不得不在三個月後取出晶片，因為該設計使患者容易受到皮膚感染：一個外部口袋大小的電池組透過一根穿入皮膚的小電纜為眼內的放大器供電，留下了一個開放性傷口。此外，使用者需要靠近一臺無線控制電脈衝頻率的計算機，以及亮度和對比度等視覺方面。
自2008年以來，茨雷納使他的植入物更安全、更便攜。最新的型號——迄今為止已植入10人——是無線的。在皮膚下，一根細電纜從耳朵後面的電磁線圈延伸到眼睛後部的晶片。將另一個裝在小塑膠盒中的電磁線圈放在耳朵附近的皮膚上，就形成了一個電路，為植入物供電。透過擺弄外部線圈上的旋鈕，患者可以調整亮度和對比度。為了進一步改進這項技術，茨雷納希望在一個視網膜中並排植入三個晶片，這樣人們將擁有更大的視野。
雖然合成感光器應該證明對任何由感光器受損引起的失明形式（即視網膜色素變性、脈絡膜缺失症和某些型別的黃斑變性，如地圖狀萎縮）都有幫助，但它們無法幫助患有青光眼或其他導致視神經退化的疾病的人。
另一個團隊也在臨床研究中取得了茨雷納的成功水平。總部位於加利福尼亞州的Second Sight公司開發了一種視網膜植入物——Argus II——它也治療視網膜色素變性，儘管採用了不同的方法。Argus II在一個安裝在眼鏡上的微型攝像頭中捕捉世界的影像，將這些影像轉換為電脈衝，並將它們傳輸到位於視網膜表面的電極，而不是嵌入視網膜中。與茨雷納的植入物相比，Argus II並不模擬光波對視網膜的正常激發。相反，它產生患者必須學會解釋的明暗點組成的拼湊圖案。
即使恢復灰度視覺也是昂貴的。目前，Argus II裝置的定價為每隻眼睛10萬美元，一旦經過全面測試和批准，茨雷納的視網膜植入物也可能至少花費這麼多。茨雷納必須進行額外的臨床試驗，然後歐洲諮詢委員會才會允許他指導其他外科醫生進行該手術。Argus II已獲准在歐洲大部分地區銷售，但尚未在美國銷售。然而，首次臨床試驗的成功和技術改進的速度表明，視網膜植入物可能在短短幾年內變得更加普及。——費里斯·賈布林
鎖定癌症 生物工程師正在開發微小的奈米顆粒，這些奈米顆粒被程式設計為在癌症的最早期階段檢測癌症
超微小顆粒有可能解決醫學上的一些最大問題。所謂的奈米顆粒，其尺寸為奈米級（十億分之一米），非常微小，以至於500個奈米顆粒可以排列在人頭髮的寬度上。科學家們正在對其進行工程改造，以完成從在體內特定部位輸送藥物到提供更詳細的內部器官影像等各種任務。現在，研究人員正在微調它們，以發現可能隱藏在任何地方的癌細胞。
標準成像工具在腫瘤長大到可以在掃描中看到時才檢測到腫瘤。奈米顆粒可以在1000萬個正常細胞的樣本中找到單個癌細胞。例如，實驗性乳腺癌奈米醫學檢測能夠在實驗室研究中精確定位比透過乳房X光檢查可以看到的腫瘤小100倍的腫瘤。配備有癌症特異性蛋白質或遺傳物質的奈米顆粒還可以幫助醫生區分惡性生長物和普通的炎症或良性病變。
聖路易斯華盛頓大學生物醫學工程教授格雷戈裡·蘭扎和他的團隊正在開發奈米顆粒，這些奈米顆粒可以尋找併發出專門為腫瘤生長提供營養的新生血管存在的訊號——這是結腸癌、乳腺癌和其他癌症發展的關鍵階段。這種血管生長通常不會發生在非癌性組織中。從理論上講，這項技術還可以告知醫生癌症的生長速度有多快，從而確定治療應具有多大的侵襲性。
斯坦福大學診斷放射學教授桑吉夫·薩姆·甘比爾和他的同事們正專注於結直腸癌，試圖找到標準結腸鏡檢查可能會遺漏的微小惡性腫瘤。該小組正在製造由金和二氧化矽製成的奈米顆粒，然後新增分子，指示顆粒靶向特定的癌細胞。當靶向分子附著在結腸或直腸的腫瘤上時，奈米顆粒礦物質會散射來自專用內窺鏡的光，從而暴露癌症的存在。
奈米顆粒工程師也在嘗試製造執行多項任務的奈米顆粒，例如突出顯示MRI、PET和其他掃描中的腫瘤，甚至輸送抗癌藥物。這種組合奈米裝置可以讓醫生看到治療是否到達了它應該去的地方——以及它是否正在起作用。即使是目前的靶向療法，即專門作用於癌細胞而放過正常細胞的療法，醫生也常常不清楚有多少藥物到達了腫瘤。“成像元件使您知道您實際上輸送了藥物——以及輸送了多少，”蘭扎說。
將奈米顆粒帶到臨床應用面臨一些障礙。例如，科學家將不得不證明這些微小的助手對人類使用是安全的。但甘比爾說，癌症治療“最大的障礙”是缺乏合理的靶點。奈米顆粒可以設計得非常精巧，但它們“不是神奇的”，他指出。研究人員對癌症生長的最早階段瞭解得不夠，無法知道奈米顆粒應該定向到哪些分子。蘭扎說，在不瞭解靶點的情況下，“我們甚至還沒有邁出第一步”。“我們需要先學會走路才能跑步。”但隨著各行業分析師預測，到2016年，全球奈米醫學領域將超過1300億美元，找出答案的競賽已經開始。
——凱瑟琳·哈蒙
智慧可植入裝置 新型無線監測器警告患者即將發生心臟病發作或幫助他們管理糖尿病
生物醫學工程師正在開發微小的、可植入的監測器，這些監測器可以消除在如何最好地治療患有慢性病（如心臟病或糖尿病）的患者方面的一些猜測。幾種這樣的裝置——將資料從身體或血液的關鍵區域無線傳送到外部接收器——目前正在臨床試驗中進行測試。最終，植入式監測器可以在治療中發揮更積極的作用，例如，不僅檢測危險的心律失常，還可以讓停止跳動的心臟恢復跳動。正在開發的幾種儀器針對的是兩種最常見的醫療問題
心臟病發作。AngelMed Guardian由位於新澤西州什魯斯伯裡的Angel Medical Systems製造，其大小與心臟起搏器大致相同，並逐次跟蹤心臟跳動。它經過調整，可以監聽異常模式，例如最近從心臟病發作中倖存下來的人（使他們面臨再次發作的風險）但不符合心臟起搏器或植入式心臟除顫器條件的人的心率快速增加或脈搏不規則。如果該裝置感覺到另一次即將發生的心臟病發作，它會振動並導致外部尋呼機發出嗶嗶聲和閃爍，提醒患者或其他人尋求幫助。為了防止誤報，Guardian需要在傳送警報之前檢測到問題訊號超過一分鐘。從該裝置收集到的這些和其他心臟細節可以無線下載到計算機進行分析。Angel Medical已將其心跳檢測技術授權給一家制造植入式心臟除顫器的公司。該組合技術將使該裝置能夠在監測器檢測到心臟驟停或特別危險的心律失常跡象時向心髒施加電流，同時還將心電圖結果傳送給醫生。
血糖水平異常。由聖地亞哥GlySens公司製造的一種新型可植入式血糖感測器有一天可能會為數百萬糖尿病患者提供他們自己的無線監測系統。該裝置在患者皮膚下進行接近連續的血糖水平讀數——然後將其與血液中的水平相關聯。結果：與透過手指採血檢測血液相比，為指導胰島素劑量和給藥時間提供了更準確、更完整的資訊。而且由於感測器是植入式的，因此與目前的外部監測器相比，它需要的維護更少。
“我們希望為患者和家人提供一種裝置，讓他們可以忘記裝置，而只需擁有資訊，”生物工程師、GlySens公司總裁兼執行長約瑟夫·盧西薩諾說。“糖尿病和許多其他慢性病的治療都與監測、識別和最佳化訊號模式有關，”他補充道。因此，擁有一個以“最小成本傳輸大量資料”的無線鏈路“確實將實現許多我們可能無法預料的事情。”
無線感測器在未來可能會更加隱蔽。研究人員開發了一種薄而柔性的儀器，可以像臨時紋身一樣貼在皮膚上或體內，並且可以收集有關心率、肌肉收縮甚至腦電波的讀數。這種未來主義電路由位於馬薩諸塞州劍橋市的mc10公司開發，該公司生產柔性電子產品，它正朝著完全便攜的方向發展——帶有內部電源和無線發射器。在所有可能性中，內部器官的無線監測與柔性、貼身技術的結合，將很快為患者和醫生提供有關長期以來難以管理的各種慢性病的即時資訊。——K.H.
精神疾病的血液檢測 特定蛋白質的水平可能為診斷精神分裂症和抑鬱症提供一種新方法
薩賓·巴恩希望改變精神科醫生診斷嚴重精神障礙的方式。在過去的15年裡，她一直在探測精神分裂症和雙相情感障礙（患者的情緒在躁狂和抑鬱之間波動）患者的血液和大腦，尋找表明一個人患上這些疾病可能性的蛋白質。這些分子被稱為生物標誌物，與通常的方法——主要根據患者自我報告的行為進行診斷——相比，它們有望提供一種更客觀的識別精神疾病的方法。
儘管生物標誌物改進了許多疾病（包括糖尿病和心臟病）的診斷方法，但到目前為止，它們在精神疾病方面並沒有那麼有幫助。儘管如此，劍橋大學實驗室負責人巴恩和少數其他神經科學家確信，生物標誌物很快將成為精神病學工具集中不可或缺的組成部分。兩種血液檢測——其中一種基於巴恩的研究——已經上市。
1997年，巴恩開始搜尋從死去的精神分裂症男性和女性身上儲存下來的腦組織。她發現，與健康人的腦組織相比，她檢查的標本中至少有50種蛋白質的水平異常高或低。其中19種蛋白質參與線粒體的運作——線粒體是細胞中微小的、產生能量的細胞器。巴恩還發現證據表明，精神分裂症患者的神經元不能有效地利用葡萄糖，而是依賴另一種分子——乳酸——作為替代能源。
到2006年，巴恩在活的精神分裂症患者的腦脊液和血液中發現了類似的生化差異。在她最近的兩項研究中，她透過檢查血液中51種蛋白質的水平，以約80%的準確率區分了精神分裂症患者和健康患者。這組生物標誌物包括應激激素皮質醇和一種被稱為腦源性神經營養因子（BDNF）的蛋白質，該蛋白質促進新神經元的生長，以及現有神經元之間建立新的連線。
根據巴恩的研究，位於德克薩斯州奧斯汀的Myriad RBM實驗室開發了一種名為VeriPsych的2500美元的精神分裂症血液檢測，該檢測測量了她已確定的各種蛋白質的量。儘管該檢測尚未獲得美國食品和藥物管理局的批准，但精神科醫生可以使用它作為其執業的一部分。（一些僅限於單個實驗室的檢測不必獲得FDA批准，只要它們符合在人身上使用的嚴格標準即可。）
同樣，位於聖地亞哥的Ridge Diagnostics公司開發了一種抑鬱症生物標誌物檢測，該公司透過北卡羅來納州的一個實驗室提供該檢測，價格為745美元。MDDScore，正如該檢測的名稱（MDD代表“重度抑鬱症”）一樣，在血液中搜索10種生物標誌物，包括BDNF和皮質醇。
研究人員尚未在臨床試驗中驗證這些血液檢測——除了公司自己資助的小型研究。儘管如此，一些精神科醫生髮現這些工具有助於區分精神分裂症和暫時的藥物誘發的精神病，或幫助抑鬱症患者接受他們病情的現實以及治療的必要性。——F.J.
本文最初以“明日醫學”為標題在印刷版上發表。