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這聽起來像是出自埃德加·愛倫·坡的恐怖故事*。一個人被奇怪的聲音弄得心煩意亂，結果發現這些聲音來自他自己體內——他的心臟、脈搏，甚至眼球在眼窩中的運動。然而，上半規管裂綜合徵(SCDS) 是一種非常真實的疾病，由覆蓋部分內耳的骨骼上的一個小孔引起。這種破裂會導致聽力失真，並且常常會損害平衡。
人的耳朵由三個部分組成。外耳包括耳垂和外耳道，它將聲波匯入鼓膜（或鼓膜），使其振動。中耳將振動鼓膜的聲波轉換為耳蝸的機械振動，耳蝸是內耳的聽覺部分。然而，這個區域也包括每個耳朵中三個充滿液體的半規管系統——上、後和水平——負責向大腦提供有關頭部角運動的資訊。當保護上半規管的骨骼的某些部分缺失時，就會發生SCDS。
雖然很難確切知道SCDS的患病率，但一些報告的病例定義了它如何影響患有這種疾病的人的生活。斯蒂芬·馬巴特是一位57歲的英國人，患有SCDS六年，他描述說“每次眼睛在眼窩中移動時，都能聽到像砂紙一樣刮擦的聲音”。本月初，他在成功接受手術後重返工作崗位，手術是在他一隻耳朵的上半規管上的骨骼上堵住了一個針頭大小的孔。來自緬因州斯科希根的41歲IT專業人士託比·斯賓塞也描述了與馬巴特相似的症狀，以及大聲的噪音讓他感覺自己要失去平衡。斯賓塞在四月份接受了手術來糾正這個問題。[閱讀更多關於內耳疾病和治療方法的資訊：“透過仿生耳恢復平衡”]
音樂家阿德里安·麥克利什患有這種疾病超過二十年，甚至不得不放棄演奏法國號的生計，直到2008年，他見到了巴爾的摩約翰·霍普金斯大學的教務長兼學術事務高階副總裁勞埃德·邁納。麥克利什找到邁納是因為他是1998年首次在《耳鼻喉科學文獻—頭頸外科》中描述SCDS的研究的主要作者。
麥克利什描述說(影片)他不僅能聽到自己聲音的嗡嗡作響的失真版本，而且還能在說話時感覺到聲音的振動。從本質上講，麥克利什左耳中缺失的骨骼使上半規管以異常的方式對聲音和壓力做出反應。這足以讓該管成為他體內每個聲音的放大器。麥克利什的恐怖故事在與邁納會面後很快就迎來了幸福的結局，邁納糾正了這個問題，讓這位音樂家得以恢復他的職業生涯。
《大眾科學》採訪了邁納，瞭解了SCDS的本質，它對患者造成的損害，以及為什麼最好堵塞（而不是掩蓋）這樣的開口。
[以下是採訪的編輯版本。]
什麼是上半規管裂綜合徵 (SCDS)？
上半規管裂綜合徵是一種由應該覆蓋內耳頂部平衡管（稱為上半規管）的骨骼中的開口引起的疾病。內耳由一個骨性迷路組成，它有兩個部分：耳蝸，使我們能夠聽到聲音；以及前庭迷路，使我們能夠保持平衡。在迷路內有三個半規管，它們充當頭部的角加速度計。當這些管正常工作時，即使我們的頭部在移動，它們也能使我們保持穩定的凝視，並使影像在我們視網膜上保持穩定。
內耳是一個封閉的系統，被顳骨的巖部包圍和保護。在上半規管裂中，覆蓋上平衡管的部分骨骼缺失。沒有這塊骨骼，膜性管暴露於大腦顳葉的覆蓋硬腦膜膜。諸如聲音和壓力之類的機械刺激會導致膜性管中的液體運動，從而導致與該管相關的感覺受體細胞產生異常的神經活動。這會導致聽力損失、異常的眼球運動以及因大聲噪音或壓力（如咳嗽或打噴嚏）而導致的突然運動感（眩暈）。
您是如何首次識別出SCDS的？
這是一項關於眼球運動的研究。這種疾病的眼球運動是由聲音和壓力引起的，非常獨特。由於上半規管受到影響，因此眼球運動通常是垂直-扭轉的，這意味著離受影響的耳朵最近的眼睛會對大聲噪音或改變中耳或顱內壓力的刺激（例如咳嗽、打噴嚏或用力）做出反應，並朝向上方和遠離該耳朵的方向（朝向臉部中間）抽搐。
有人會天生患有SCDS嗎，還是這只是在後期生活中困擾人們的疾病？
我們的假設是，大約1%或2%的人口未能發育出覆蓋上半規管的正常厚度的骨骼。如果您具有正常的骨骼厚度，大約為0.6或0.7毫米，覆蓋著上半規管，那麼它不太可能被侵蝕。如果您最初的骨骼厚度為0.1或0.2毫米，那麼是的，由於多種原因，隨著時間的推移它可能會被侵蝕：顳葉坐在它上面的壓力、顱內壓力的變化，或者可能由於外傷。發病的中位年齡在40歲出頭，它往往男女平等。但是您很少會在孩子身上看到這種情況。這表明開口可能直到後期生活中才會發展。
*編者注 (2013/7/30): 埃德加·愛倫·坡的名字拼寫錯誤已更正。 如果SCDS不治療，是否會隨著時間的推移而惡化？
在許多情況下，它將保持在一定水平，儘管很難預測。我在1995年首次確診的那個患有這種疾病的患者——他對聲音的眼球運動反應如此強烈，以至於我只在檢查中就能看到上半規管有問題——他選擇永遠不接受治療。他最令人不安的症狀是大聲的噪音會導致他的眼睛移動，所以他避免了大聲的噪音。
其他人則更容易受到這種疾病的困擾。有些人會出現眼球運動，其遵循脈搏的節奏，這非常令人不安，因為您會不斷感覺到運動。另一件讓人感到不安的事情是聽到自己的聲音，這種自體語音的感覺。即使是談話的聲音也會產生迴響，而且響亮得令人不適，從而使他們感到運動。症狀範圍非常多樣化，因此治療必須針對個人量身定製。
人們會在雙耳都患上這種疾病嗎？
在確診的病例中，大約三分之一是雙側的。通常，有一個症狀更明顯的耳朵，我們會先治療那個耳朵（儘管有些人選擇同時治療雙耳，但不是同時進行）。在少數情況下，兩個耳朵似乎都受到了同樣的影響。
如何治療？
我們治療這種疾病的方法是機械地滅活平衡管，用筋膜（肌肉的覆蓋物）和從患者身上取出的小骨片堵住它。它是一個微小的結構，因此您只需要最少量的筋膜和碎片。我們已經成功地使用了管道堵塞。骨水泥通常用於在堵塞後覆蓋管道。您可能會認為，如果問題是覆蓋物缺失，為什麼不只是更換覆蓋物呢？原則上，這聽起來很棒。但是，在實踐中，我們發現管道的功能在手術前通常會降低，而且更換覆蓋物本身也可能導致管道失活。
一個人可以在有五個平衡管的情況下正常工作，因此我們認為最好的治療方法是堵住該管道。我們可以選擇性地滅活一個平衡管，而不會影響其他平衡管。上半規管堵塞是一個通常需要大約四個小時的手術，並且需要患者住院幾天。我在許多基礎研究中都使用了該管道堵塞技術，因此我對它作為一種外科手術技術感到放心。
是否有可以採取的預防措施或可以確定一個人是否處於SCDS風險中的測試？
可以進行一些篩查測試。我們見過十幾歲和二十幾歲的人患有這種疾病。如果有人出現提示上半規管裂綜合徵的症狀，那麼評估首先要進行體格檢查，以確定是否存在任何明顯的體徵，如聲音或壓力引起的眼球運動。一項前庭誘發肌源性電位測試（一種用於檢查內耳器官功能的神經生理學評估技術）也可以顯示SCDS的特徵性異常。還可以進行高解析度CT掃描，以檢查顳骨是否存在裂開。
您提到1%或2%的人口可能面臨患SCDS的風險。您知道有多少人患有這種疾病嗎？
這方面的經驗相對較新。當我們剛開始時，我們認為，這可能相當罕見。我們沒有足夠的資料來給出患有這種疾病的實際人數，但你可以從論文和報道的病例中看到，它可能並非那麼罕見。
為什麼我們最近聽到的關於SCDS的訊息越來越多？
它正被更好地認識，因為它現在已經出現在醫學文獻中。世界上大多數主要的耳科中心現在都有這方面的經驗，並且能夠舒適地做出診斷。這是一個令人欣慰的診斷，因為你可以為此做些什麼。症狀似乎很奇怪——我的意思是，聽到你的眼睛在移動。第一個轉診給我的病人是一位精神科醫生轉診的，因為他的症狀太奇怪了，很明顯是出了什麼問題。這是一個很好的故事——其中有很好的科學，一旦你做出明確的診斷，就可以進行有效的治療，而且結果往往非常好。這正是你在醫學科學中希望看到的：從一個謎團開始，提出一個解釋，開發出正確的篩查測試來做出診斷，然後提出有效的治療方法。