對於年輕運動員來說，猝死的主要原因是肥厚型心肌病，這種疾病影響五百分之一的人。新的研究表明，這種情況可能由單個基因突變引起，該突變會阻止其相關蛋白質的產生，並擾亂另外兩種蛋白質的製造。這些發現今天在《自然》雜誌線上發表，首次闡明瞭心肌肌鈣蛋白T (Tnnt2) 對於跳動的心臟至關重要。
遺傳缺陷被認為是導致一半肥厚型心肌病病例的原因，之前的研究已發現 15% 的病例中存在 TNNT2 基因突變。然而，這些突變如何導致疾病仍然未知。在這項新工作中，加州大學舊金山分校的 Amy J. Sehnert 及其同事轉向一個獨特的來源來研究 TNNT2 在這種通常致命的心臟疾病中的作用。研究人員利用輻射在英寸長的斑馬魚基因中產生隨機突變，並監測胚胎的異常情況。對於心臟不跳動的胚胎，科學家們確定受影響的基因編碼了斑馬魚的 Tnnt2 等效物。該團隊確定，缺少 TNNT2 或 Tnnt2 都會導致另外兩種對肌節（心臟收縮的基本單位）發育至關重要的蛋白質表達減少。“我們的研究證明了 TNNT2 在肌節中的關鍵重要性，並令人驚訝地表明，它的表達會影響另外兩種蛋白質的表達，”Sehnert 說。
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儘管斑馬魚可以揭示人類疾病的原因，但它不能作為完美的模型。斑馬魚即使在沒有心臟肌肉收縮所需基因的情況下也能繼續發育近一週，而缺乏 TNNT2 基因兩個複製的人類胚胎則無法存活。相反，遺傳性肥厚型心肌病患者最有可能擁有一個正常和一個突變的基因複製。加州大學舊金山分校的研究合著者 Didier Stainier 表示，這一發現可能“為年輕運動員心臟性猝死的可能原因提供一種新的模型”。