人類基因組包含超過30億個鹼基對，包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鳥嘌呤(G)和胞嘧啶(C)，它們是構成DNA的主要分子。在這些配對中，存在所謂的單核苷酸多型性(SNP)，即這些分子順序中的變化或突變。一個歐洲血統的人通常有大約800萬個SNP，其中許多在人群中廣泛共享。透過比較大約50萬個常見的變異，一個研究小組發現了24個基因和基因組區域，這些區域會增加一個人患上從臨床抑鬱症到糖尿病等疾病的風險。
“我們正在尋找顯示差異的基因組部分。在DNA程式碼中，患病人群中一種字母[A、T、G或C]更常見，而另一種變體在健康人群中更常見，”牛津大學統計學家、惠康信託病例對照聯盟主席彼得·唐納利說。該聯盟彙集了50多個英國科學小組，分析了17,000人的基因組。“涉及的基因不一定是我們預期的那樣。”
研究人員比較了大約2000名患有七種疾病（雙相情感障礙、冠心病、克羅恩病、高血壓、類風溼性關節炎和兩種型別的糖尿病）的人的基因組，以及一個由3000名健康個體組成的對照組的基因組。唐納利說，在對比組中，其中一組或另一組最常發現的突變會增加或降低患上該疾病的風險。
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例如，研究1型糖尿病的研究人員在《自然》和《自然遺傳學》雜誌上報告說，他們發現了七個與患該疾病風險升高相關的新基因和區域。其中包括：一個與克羅恩病患者共有的意外基因，克羅恩病是一種炎症性腸道疾病，被認為是由於對正常腸道細菌的免疫反應引起的。“以前沒有人真正預料到這兩者之間存在聯絡，”劍橋大學的遺傳學家約翰·託德說。
識別這些遺傳風險因素可能會導致新的治療方法，甚至可能導致預防易感人群啟用疾病的方法。“個人或許能夠了解自己更容易患上哪種疾病，並能夠就生活方式做出更明智的決定，”唐納利說，儘管研究人員警告說，這種篩查可能至少還需要幾年的時間才能實現。
這是因為基因雖然是強有力的預測因素，但並不總是特定疾病的唯一原因。例如，環境因素、生活方式（飲食、運動等）和感染暴露都可能在決定一個人是否會患上心臟病等方面發揮作用。“這關乎你基因組中數百個基因的遺傳易感性閾值，”託德說。“這不是一個基因的問題。”
然而，研究人員表示，平均而言，攜帶一些新發現基因的一個複製會使一個人患上所研究的七種疾病之一的機率增加20%到40%，而攜帶兩個複製的人面臨的風險幾乎是這個的兩倍。“尚不清楚的是，究竟是基因組的哪些部分會產生影響，以及哪些變異會使人們更[或更少]可能患上疾病，”唐納利指出。“透過照亮基因組的五十萬個部分，你可以看到那裡存在的大部分變異。”