今天很難想象，但在人類進化史的大部分時間裡，地球上都存在著多種類人物種。就在4萬年前，智人還與幾種同類物種共存，包括尼安德特人和矮小的弗洛勒斯人。幾十年來，科學家們一直在爭論智人究竟是如何起源併成為最後一種人類物種的。在很大程度上歸功於20世紀80年代的基因研究，一種理論成為了明顯的領跑者。這種觀點認為，解剖學意義上的現代人類起源於非洲，並向舊世界的其他地區擴散，完全取代了現有的古老群體。這種新形式究竟是如何成為地球上最後一種人類物種的，仍然是個謎。也許入侵者殺死了他們遇到的當地人，或者在陌生人的地盤上勝過了他們，或者僅僅是以更高的速度繁殖。然而，無論它是如何發生的，新來者似乎消滅了他們的競爭對手，而沒有與他們雜交。
這種被稱為“近期非洲起源模型”的理論，在過去25年中基本上充當了現代人類起源的正規化。然而，越來越多的證據表明它是錯誤的。DNA測序技術的最新進展使研究人員能夠大幅增加從活人和已滅絕物種中收集的資料。利用日益複雜的計算工具對這些資料進行分析表明，我們的家族史故事並不像大多數專家認為的那麼簡單。事實證明，今天的人們攜帶從尼安德特人和其他古人類那裡繼承的DNA，這表明早期智人曾與這些其他物種交配，併產生了能夠將這種遺傳遺產傳遞數千代的有生育能力的後代。除了顛覆關於我們起源的傳統觀點外，這些發現還推動了對雜交程度、雜交發生的地理區域以及現代人類是否表現出從我們史前表親那裡獲得的任何遺傳貢獻的跡象的新探究。
神秘的起源
為了充分理解這些最新的基因發現對科學家理解人類進化產生的影響，我們必須回顧20世紀80年代，當時關於智人崛起的爭論正酣。透過檢查化石資料，古人類學家一致認為，我們屬的早期成員直立人大約在200萬年前起源於非洲，並在此後不久開始從非洲大陸擴散到舊世界的其他地區。然而，他們對於智人的祖先是如何從那種古老的形式轉變為我們現代人的形式存在分歧，現代人的形式具有圓形的顱腔和精巧的骨骼——這些特徵大約在195,000年前出現在化石記錄中。
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由密歇根大學的米爾福德·H·沃爾波夫及其同事提出的所謂“多地區進化模型”的支持者認為，這種轉變在非洲、歐亞大陸和大洋洲各地生活的古代人群中逐漸發生，原因是遷移和交配的結合，使得有益的現代特徵在所有這些人群中傳播開來。在這種情景中，儘管所有現代人類在這個轉變結束時都具有特定的身體特徵，但一些從古代祖先那裡繼承來的區域性獨特特徵仍然存在，也許是因為這些特徵幫助人群適應了當地環境。現在在伊利諾伊州立大學的弗雷德·史密斯提出的多地區進化模型的一個變體，稱為“同化模型”，承認非洲人群對現代特徵做出了更大的貢獻。
相比之下，包括倫敦自然歷史博物館的克里斯托弗·斯特林格在內的“取代模型”（也稱為“走出非洲模型”等其他名稱）的擁護者認為，解剖學意義上的現代人類起源於單一地點——撒哈拉以南非洲——並繼續完全取代所有地方的古代人類，而沒有與他們雜交。德國漢堡大學的君特·布勞爾提出的這種理論的寬鬆版本——“雜交模型”——允許在這些現代人類和他們在進入新土地時遇到的古代群體之間偶爾產生雜交種。
僅憑化石證據，這場辯論似乎陷入了僵局。遺傳學改變了這種局面。隨著DNA技術的出現，科學家們開發了透過分析當代人類群體中的遺傳變異並利用它來重建單個基因的進化樹的方法，從而拼湊出過去。透過研究基因樹，研究人員可以推斷出給定基因的所有變異的最後共同祖先何時何地存在，從而深入瞭解祖先序列的起源人群。
在1987年發表的一項里程碑式的研究中，加州大學伯克利分校的艾倫·C·威爾遜及其同事報告說，線上粒體（細胞的能量產生成分）中發現的DNA的進化樹追溯到大約20萬年前生活在非洲人群中的一位女性祖先。（線粒體DNA，或mtDNA，從母親傳給孩子，並在祖先研究中被視為單個基因。）這些發現符合取代模型的預期，隨後的核DNA小片段研究，包括父系遺傳的Y染色體，也是如此。
十年後，對取代模型的進一步遺傳支援來自斯萬特·帕博，他現在在德國萊比錫的馬克斯·普朗克進化人類學研究所工作，他和他的同事成功地從尼安德特人骨骼中提取並分析了一段mtDNA片段。該研究發現，尼安德特人mtDNA序列與當代人類的mtDNA序列不同，並且沒有跡象表明他們之間存在雜交——隨後的尼安德特人標本mtDNA研究證實了這一結果。
對於許多研究人員來說，這些古代mtDNA的發現為多地區進化模型和同化模型敲響了喪鐘。然而，其他人認為他們的推理存在一個根本問題。在基因組的任何單個獨立區域（例如mtDNA）中缺乏雜交訊號，並不一定意味著基因組的其他區域也缺乏雜交跡象。此外，即使發生了雜交，任何特定的基因組區域也可能缺乏雜交跡象，因為來自其他物種的DNA（滲入DNA）對智人沒有提供生存優勢，隨著時間的推移，可能會偶然地從基因庫中消失。
因此，解決智人是否與尼安德特人等古代物種雜交的最佳方法是比較他們基因組的許多區域，或者理想情況下，比較他們的整個基因組。然而，即使在古代人類的此類資料可用之前，一些早期對現代人類DNA的基因研究就逆轉了多數趨勢，並發現了與取代模型相反的資料。一個明顯的例子來自2005年由丹尼爾·加里根領導的研究，當時他是我的實驗室的博士後研究員。加里根研究了來自X染色體非功能區域RRM2P4的DNA序列。對其重建樹的分析表明，該序列的起源地不是非洲，而是大約在150萬年前的東亞，這意味著DNA來自與最初來自非洲的智人混雜的亞洲古代物種。同樣，同年，我們的實驗室在X染色體的另一個非功能區域Xp21.1中發現了變異，基因樹顯示出兩個不同的分支，這兩個分支可能在完全隔離的情況下進化了大約一百萬年。其中一個分支大概是由非洲古代物種引入到解剖學意義上的現代人群中的。因此，RRM2P4和Xp21.1的證據暗示，解剖學意義上的現代人類與來自亞洲和非洲的古代人類交配，而不是簡單地在沒有雜交的情況下取代他們。
我們的古代DNA
最近，測序技術的進步使科學家能夠快速測序整個核基因組——包括尼安德特人等已滅絕人類的核基因組。2010年，帕博的小組報告說，他們根據來自克羅埃西亞的幾塊尼安德特人化石的DNA，重建了尼安德特人基因組的大部分。與該團隊的預期相反，這項工作表明，尼安德特人對現代人類基因庫做出了微小但重要的貢獻：如今，非非洲人的基因組平均有1%到4%的尼安德特人貢獻。為了解釋這一結果，研究人員提出，尼安德特人和所有非非洲人的祖先之間的雜交可能發生在當這兩個群體在中東地區重疊的有限時期內，大約在8萬至5萬年前。
緊隨尼安德特人基因組公告之後，帕博的團隊揭示了一項更令人震驚的發現。研究人員從在西伯利亞阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴中發現的一塊大約4萬年前的手指骨碎片中獲得了mtDNA序列。儘管研究人員無法從骨骼的解剖結構中確定它代表什麼物種，但基因組序列表明，這個個體屬於一個種群，該種群與尼安德特人的親緣關係比它或尼安德特人與我們物種的親緣關係略近。此外，在將丹尼索瓦人序列與現代人群中的對應序列進行比較後，該團隊在美拉尼西亞人、澳大利亞原住民、波利尼西亞人和西太平洋地區的一些相關群體中發現了大量來自類似丹尼索瓦人群的DNA——貢獻率為1%到6%——但在非洲人或歐亞人中沒有發現。
為了解釋這種日益複雜的DNA共享模式，研究人員提出，與各種古代形式的雜交發生在兩個不同的時期：第一次是當解剖學意義上的現代人類最初從非洲遷出並與尼安德特人交配時，第二次是當這些最初移民的後代前往東南亞並遇到類似丹尼索瓦人的人類時。美拉尼西亞人等當今群體的雙重混合祖先隨後在大約45,000年前到達大洋洲，第二波解剖學意義上的現代人類遷移到東亞，沒有與類似丹尼索瓦人的祖先雜交。
儘管關於人類進化中雜交的討論通常集中在解剖學意義上的現代人類與歐洲的尼安德特人或亞洲的其他古代形式之間的交配，但在非洲，物種間耦合的最大機會是存在的，在那裡，解剖學意義上的現代人類和各種古代形式共存的時間比在其他任何地方都長得多。不幸的是，非洲熱帶雨林的熱帶環境不利於古代遺骸中DNA的儲存。在沒有非洲古代DNA序列作為參考的情況下，遺傳學家目前只能在現代非洲人的基因組中搜尋古代混合的跡象。
為此，我在亞利桑那大學的團隊與加州大學舊金山分校的傑弗裡·D·沃爾合作，從撒哈拉以南非洲三個種群的樣本中收集了基因組61個區域的序列資料。使用基於計算機的模擬來測試各種進化情景，我們在2011年的一份報告中得出結論，這些種群從一個已滅絕的人類種群那裡獲得了2%的遺傳物質貢獻。這個群體本應在大約70萬年前從解剖學意義上的現代人類的祖先中分離出來，並在大約35,000年前在中非與現代人類雜交。
非洲古代混合的另一個遺傳線索來自一項研究，該研究針對的是一位居住在南卡羅來納州的非裔美國男子的不尋常Y染色體序列，他的DNA被提交給一家直接面向消費者的基因檢測公司進行分析。他特定的變異體以前從未見過。透過將他的Y序列與其他人類以及黑猩猩的Y序列進行比較，我的團隊確定他的序列代表了一個以前未知的Y染色體譜系，該譜系在30多萬年前從Y染色體樹上分支出來。然後，我們搜尋了一個包含近6,000個非洲Y染色體的資料庫，並確定了11個匹配項——所有匹配項都來自居住在喀麥隆西部一個非常小區域的男性。這項發表在3月份的《美國人類遺傳學雜誌》上的發現表明，所有現代Y染色體變異體的最後共同祖先比之前認為的要老70%。在當代人中存在這種非常古老的譜系可能是智人與中非西部未知古代物種雜交的可能跡象。
最近，化石記錄也為非洲內部雜交的可能性提供了支援。就在我們的研究結果於2011年發表後不久，一組在奈及利亞伊沃埃勒魯遺址工作的古生物學家重新分析了表現出介於古代人類和現代人類之間的顱骨特徵的遺骸，並確定它們的年代可追溯到僅僅13,000年前——遠在解剖學意義上的現代智人首次出現之後。這些結果，以及來自剛果民主共和國伊尚戈遺址的類似發現，表明非洲解剖學現代性的進化可能比現代人類起源的任何主要模型所設想的更為複雜。要麼古代人類在近代與現代人類共存，要麼具有現代和古代特徵的人群在數千年內雜交。
有益的貢獻？
儘管對尼安德特人和丹尼索瓦人DNA的分析提供了越來越多的證據表明古代人類為我們的遺傳遺產做出了貢獻，但這種雜交的許多方面仍未解決。目前對尼安德特人和類似丹尼索瓦人的人類貢獻給我們基因組的百分比的估計是基於一種方法，該方法沒有提供關於混合如何以及何時發生的太多資訊。為了瞭解更多資訊，研究人員需要提高他們對基因組中哪些片段來自古代人類以及哪些古代物種做出了貢獻的準確理解。在費爾南多·L·門德斯在我的實驗室攻讀博士學位期間，他朝著這個方向邁出了步伐。他發現了強有力的證據，表明一些當代非非洲人攜帶一段染色體12，其中包含基因STAT2（與身體抵抗病毒病原體的第一道防線有關），該基因來自尼安德特人。
對從古代祖先那裡繼承的DNA區域的詳細研究還將有助於解決獲得這些遺傳變異是否為早期智人賦予了適應性優勢的問題。事實上，STAT2提供了一個引人入勝的例子，說明一種顯然有利的古代變異進入了現代人類基因庫。大約10%的歐亞大陸和 Oceania 人攜帶類似尼安德特人的STAT2變異體。有趣的是，它在美拉尼西亞的頻率大約是東亞的10倍。分析表明，這段DNA片段透過正向自然選擇（即，因為它幫助了生殖成功或生存）而不是僅僅透過偶然性而上升到高頻率，這意味著它使美拉尼西亞的解剖學意義上的現代人群受益。
同樣，基因組中所謂的“人類白細胞抗原”（HLA）區域中類似尼安德特人的部分似乎也因與抵抗病原體的作用相關的正向自然選擇而上升到歐亞人群中相對較高的頻率。也許我們不應該對發現包含具有增強免疫力功能的基因的古代貢獻感到驚訝。很容易想象，當人類祖先從非洲擴充套件到新的棲息地時，獲得一種適應於抵禦非非洲環境中的病原體的基因變異將立即使他們受益。
鑑於越來越多的證據表明解剖學意義上的現代智人與非洲內部和境外的古代人類之間存在雜交，取代模型不再站得住腳。現代和古代人屬物種能夠產生有生育能力的雜交後代。因此，古代形式可能會滅絕，但仍會在現代人類基因組中留下它們的遺傳足跡。儘管如此，今天人們的基因組似乎主要來自非洲祖先——來自古代歐亞人的貢獻小於多地區進化模型或同化模型的預測。
現在，許多研究人員贊成布勞爾的雜交模型，該模型認為智人與古代物種之間的交配僅限於少數孤立的例子。我同意，在現代人類開始從非洲向外擴散後，這種雜交似乎很少見，但我認為這個故事遠不止於此。鑑於非洲化石記錄的複雜性，這表明從大約20萬年前到35,000年前，從摩洛哥到南非的廣闊地理區域內生活著各種具有古代和現代特徵的鑲嵌過渡性人類群體，我贊成一種涉及古代到現代過渡期間物種間交配的模型。有時被稱為非洲多地區進化，這種情景允許這樣一種可能性，即使我們成為解剖學意義上的現代人的某些特徵是從過渡形式中繼承而來的，然後它們才滅絕。在我看來，非洲多地區進化與布勞爾的雜交模型相結合，最能解釋迄今為止的遺傳和化石資料。
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在科學家能夠充分評估這種現代人類起源模型之前，我們需要更好地理解哪些基因編碼解剖學意義上的現代特徵，並破譯它們的進化史。對古代和現代基因組的進一步分析應有助於研究人員查明混合發生的時間和地點——以及進入現代人類基因庫的古代基因是否使獲得它們的人群受益。這些資訊將幫助我們評估以下假設：與那些很好地適應當地環境的古代人群雜交，為智人提供了促使其崛起為全球優勢地位的特徵。透過偶爾的物種間交配來共享基因是許多動植物物種中進化新穎性產生的一種方式，因此如果同樣的過程發生在我們自己的過去，那也不足為奇。
仍然存在許多未解之謎。然而，有一點是明確的：現代人類的根源不僅可以追溯到非洲的單一祖先群體，還可以追溯到舊世界各地的群體。儘管古代人類通常被視為現代人類的競爭對手，但科學家們現在必須認真考慮他們可能是智人成功的秘訣的可能性。