人類和黑猩猩的DNA序列有98%是相同的。然而,這2%的差異代表了自從大約六百萬年前我們共同祖先出現以來,我們基因組中至少1500萬次的改變。現在,一種新的計算技術已經識別出在人類和黑猩猩之間變化特別迅速的49個區域,並且可能揭示了至少一個對我們更大的大腦發育至關重要的基因。
加州大學戴維斯分校的凱瑟琳·波拉德首先使用計算機搜尋在人類和黑猩猩基因組之間顯示出最大變化的DNA片段。計算機在人類基因組中識別出49個這樣的區域,被稱為人類加速區域(HAR)。最激進的革命性區域,標記為HAR1,在過去幾百萬年的過程中改變了其118個核苷酸中的18個;而在將雞與猿類分開的前3.1億年中,只改變了兩個。“這真是一個極端的例子,”波拉德指出。
加州大學聖克魯茲分校的索菲·薩拉瑪對該區域的更仔細觀察顯示,它與兩個相鄰基因重疊:HAR1F和HAR1R。這些基因不編碼蛋白質,然後蛋白質在體內執行特定功能,而是產生信使RNA (mRNA) 分子,該分子指導其他基因產生蛋白質。
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國際合作團隊的進一步實驗表明,HAR1F在人類胚胎髮育中的新皮層中強烈表達,從第七週開始。mRNA由Cajal-Retzius神經元產生,之前的研究表明,該神經元指導人類皮層神經元層的建立。這些細胞還產生蛋白reelin,它有助於建立人類大腦的結構。根據對食蟹猴的實驗,其他靈長類動物的相應基因也起著類似的作用。
儘管這項研究並未明確地將該區域與人類和我們最近親屬之間的大腦差異聯絡起來,但它非常有趣。“我們不知道它做什麼,也不知道它是否與reelin相互作用,但證據非常具有暗示性,表明該基因在大腦皮層發育中很重要,這令人興奮,因為人類皮層比我們祖先的大三倍,”加州大學聖克魯茲分校的團隊負責人大衛·豪斯勒指出。“有些東西導致我們的大腦進化得更大,功能比其他哺乳動物的大腦更多。”
而且,當然,這只是49個快速進化區域中第一個被研究的。“現在我們必須研究其他48個,”豪斯勒說。自然雜誌昨天線上發表了介紹這項研究的論文。