諾亞滿一歲後不久,他的父母萊斯利和保羅注意到他們的兒子有些不對勁。10個月大的時候,諾亞學會了說“媽媽”和“爸爸”,但在14個月大的時候,他不再說任何可辨別的詞語。音樂對諾亞產生了強烈而奇怪的影響:根據萊斯利的說法,當他聽到音樂時,他會停止正在做的事情並“走神”。
四個月後,諾亞的父母向他的兒科醫生提出了他們對兒子的擔憂。醫生建議他們等到他兩歲生日,看看他是否會趕上同齡人。這個建議並沒有減輕萊斯利和保羅的擔憂。
語言缺失、對聲音或其他感官刺激的高度敏感,以及難以將注意力從包括音樂在內的此類刺激上轉移開,這些都引發了非常年幼兒童患自閉症的可能性。自閉症是一種複雜的大腦發育障礙,據估計,現在每88名兒童中就有一人患病。它的特徵是溝通障礙、社互動動障礙、重複性運動行為,有時還伴有智力障礙或身體健康問題。由於自閉症是由複雜的行為定義的,明顯的跡象直到兒童開始將詞語串聯在一起並與父母進行遊戲互動時才會出現,大約在兩歲左右。例如,患有自閉症的兒童可能會比正常情況更長時間地獨自玩耍。
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自閉症可以治療的觀念是有爭議且新穎的。更新穎的觀點是,如果兒童在生命早期接受治療,他們更有可能克服自身的缺陷。然而,現在許多專家認為,為早至一歲或兩歲的兒童提供治療——而不是像通常那樣在四歲時——可以在智商、語言和社交技能方面獲得更大的進步。《美國兒科學會》和《疾病控制與預防中心》等機構的官員現在建議儘早檢測。為了在年幼的兒童中識別自閉症(或自閉症風險),研究人員不得不開發新的篩查工具。此外,一項專為一歲兒童設計的新幹預措施已被證明可以顯著提高社交溝通技能。
錯失的里程碑
在生命的第一年,大腦中會形成數萬億個新的神經連線。隨著孩子在一歲到青春期之間與世界的互動經驗增加,這些連線會被修剪——一些被消除,另一些被加強。一種理論認為,自閉症患者的這種關鍵塑造過程出了問題。事實上,在2012年發表的研究中,北卡羅來納大學教堂山分校的精神病學家約瑟夫·皮文及其同事使用磁共振成像技術,對92名因有自閉症兄弟姐妹而有患病風險的嬰兒的大腦神經連線進行了視覺化。他們發現,在六個月大時,後來被診斷出患有自閉症的28名嬰兒,其連線特定大腦區域的神經纖維密度高於正常發育的兒童。然而,在24個月大時,研究人員發現,正常發育的幼兒在這些相同的區域現在具有更高的纖維密度,並且這些幼兒還表現出一些最初較弱、非特異性連線的穩定加強或增厚。在最終患上自閉症譜系障礙的孩子中,這種神經分化明顯較不明顯。
許多專家認為,在生命早期明智地引導神經連線的形成和消除,可以塑造一個功能更完善的大腦。這種信念構成了早期檢測的理論基礎。在對該領域的初步探索中,佐治亞州立大學的心理學家戴安娜·羅賓斯及其同事於1999年開發了《幼兒自閉症改良清單》(M-CHAT)。該清單專為16至30個月大的兒童設計,旨在探查該障礙主要缺陷的前兆。孩子是否正在用食指指向他想要或感興趣的東西?如果沒有,他的溝通技巧可能沒有正常發展。當爸爸或媽媽微笑時,孩子會微笑回應嗎?如果沒有,她可能缺乏另一種正常的社交發展跡象。在M-CHAT上列出的23種行為中,如果幼兒表現出三種或更多種,將被評為“有自閉症譜系障礙風險”。
萊斯利和保羅在諾亞上次看兒科醫生時填寫了M-CHAT。諾亞通過了,但在22個月大的時候,他仍然錯過了里程碑。他的語言沒有進步,萊斯利和保羅注意到,當他們和他說話時,他沒有與他們進行眼神交流。他對物體的興趣超過了對其他孩子的興趣。在一次家庭聚會上,諾亞專注於獨自活動,而不是參與周圍的活動。
諾亞的父母在網上找到了M-CHAT。這一次,他們對新的專案回答了“是”:諾亞不會指點,對自己的名字沒有持續反應,也不會把想要展示給父母的東西拿給他們。諾亞現在被評為“有風險”。萊斯利和保羅帶他去看了一位神經心理學家,神經心理學家觀察了他的玩耍情況,並對他進行了被認為是危險訊號的行為測試。他的父母完成了額外的評定量表。這些評估表明,諾亞確實患有自閉症。他的病情屬於中度;他的認知能力超過了他的社交技能。
儘早發現
然而,這個診斷結果對萊斯利和保羅來說來得太晚了。“我們看到,對於神經可塑性來說,每個月都很重要,”保羅說。“而我們卻浪費了幾個月的時間等待。”
與萊斯利和保羅有同樣擔憂的專家正在開發更早提供初步答案的診斷工具。其中一種工具名為《第一年清單》(FYI),是為早至12個月大的嬰兒設計的。該清單最初由職業科學教授格蕾絲·巴拉內克及其在北卡羅來納大學教堂山分校的同事於2003年提出,旨在尋找諸如對觸控過度敏感(例如,被擁抱時感到不安或拒絕食用鬆脆的食物)等風險因素,這些因素是日後感官調節問題的前兆。其他早期麻煩跡象包括被抱起時身體鬆弛或軟綿綿的,這預示著運動缺陷,以及未能轉頭看向叫孩子名字的人。
在2013年發表的一項研究中,巴拉內克及其同事透過向699名被認為有風險的一歲兒童的父母提供清單來測試該清單。他們後來對父母進行了跟蹤調查,以瞭解哪些孩子在三歲時被診斷出患有自閉症。乍一看,結果並不令人鼓舞。FYI識別出了後來患上自閉症的人的一半,並錯誤地排除了另一半,這些人沒有表現出早期預警訊號。此外,大約70%獲得風險評分的兒童沒有患上自閉症。然而,這些孩子中的大多數最終被診斷出患有學習障礙或其他發育障礙,例如注意力缺陷多動障礙。研究人員得出結論,儘管該測試遠非萬無一失,並且需要改進,但它可以作為有用的初步指標,表明兒童需要評估。
另一項實驗性措施是《自閉症幾何偏好測試》,它涉及跟蹤幼兒的目光。在之前的研究中,患有自閉症的成年人表現出比觀看人更偏愛觀看圖案。(大多數人表現出相反的偏好。)因此,一些研究人員推斷,患有和未患有自閉症的幼兒在這方面也可能存在差異。在2011年發表的一項研究中,加州大學聖地亞哥分校的神經科學家凱倫·L·皮爾斯及其同事向110名一到四歲的兒童展示了一段一分鐘的電影,其中螢幕的一半顯示移動的幾何圖案,另一半顯示孩子們做瑜伽,同時他們跟蹤了嬰兒的眼球運動。然後,他們對兒童進行了自閉症診斷測試。如果孩子未滿三歲(自閉症幾乎在所有情況下都變得明顯的年齡),研究人員每六個月重複一次測試,直到孩子達到該年齡。
研究人員發現,40%患有或將要患上自閉症的人,超過50%的時間都在觀看螢幕上顯示幾何圖案的一側。相比之下,98%的結果為正常發育的嬰兒將大部分時間集中在瑜伽影片上。這種偏好最早在14個月大的嬰兒中就顯現出來。因此,眼球追蹤作為衡量對人興趣的指標,可以為孩子是否處於自閉症風險之中提供另一個早期提示。儘管如此,這項影片測試仍未能捕捉到最終被診斷出的患者的一半以上。
M-CHAT——萊斯利和保羅用來評估諾亞的工具——也有其缺陷。它僅識別出約85%最終患上自閉症的兒童。根據羅賓斯的說法,大約40%獲得風險評分的人是假陽性——他們最終沒有患上自閉症——儘管絕大多數人最終被診斷出患有另一種發育障礙或遲緩。
與許多複雜疾病一樣,自閉症難以透過單一行為或基因測試來定義。儘管研究人員已將某些基因的變異與自閉症聯絡起來,但擁有這些變異遠非判決:80%具有遺傳易感性的嬰兒不會患上這種疾病。一些專家表示,在診所中結合不同的方法,如基因篩查、行為清單和眼球追蹤,可以更準確地衡量兒童的風險。
幼兒治療
儘早開始治療的一個主要原因是,嬰兒透過社互動動來了解世界和他人。由於患有自閉症的兒童在溝通和與他人建立聯絡方面存在困難,他們錯失了重要的學習機會。專注於物體而不是人的人,學習如何解讀面部表情或恰當地表達情感的速度會比較慢。因此,溝通和行為問題會隨著時間的推移而惡化。患有自閉症的兒童可能會發脾氣、表現出攻擊性行為,甚至因無法表達自己的需求而感到沮喪和焦慮而傷害自己。治療旨在透過教授和獎勵更恰當的社交行為來避免這些問題。
在標準的自閉症療法——應用行為分析 (ABA) 中,會系統地引入特定的行為。例如,可能會指示孩子模仿特定的手勢或按照指令選擇物體。然後,治療師會用棒棒糖或最喜歡的玩具獎勵孩子做對的事情。強化治療形式需要每週25到40小時的一對一治療,持續一到三年,父母通常會在家中延長治療時間。研究表明,ABA可以提高兒童的溝通和自理能力,以及他們的學習成績。許多自閉症兒童還接受言語治療,以幫助他們在社交場合中使用語言;接受職業治療,以幫助他們自己穿衣、吃飯和使用衛生間;以及接受物理治療,以幫助他們坐、走、跑,以彌補協調性和平衡性差的問題。
ABA對諾亞沒有產生良好的效果,諾亞不喜歡被告知該做什麼或如何玩耍,當他因行為不當而被拒絕玩具時,他會感到沮喪。他拒絕完成任務,發脾氣,經歷夜驚——並表現出更多典型的自閉症行為,例如一絲不苟地排列玩具汽車,如果有人碰它們就會尖叫。
保羅在網際網路上搜尋其他干預措施,發現了《早期開始丹佛模式》(ESDM),這是一種由加州大學戴維斯分校MIND研究所的莎莉·J·羅傑斯和現任杜克大學醫學中心的傑拉爾丁·道森為早至一歲的嬰兒開發的療法。由於附近沒有ESDM治療師——在美國只有大約50人獲得認證可以進行治療——萊斯利和保羅使用該手冊作為指導。但最終他們意識到自己需要專業幫助,並聯繫了道森。他們開始單程開車三個小時去接受道森的建議,以及為諾亞進行治療。
ESDM強調互動是學習的基礎,治療師的目標是讓活動本身對孩子有獎勵,而不是施捨明確的獎勵。成人首先尋找能吸引孩子的東西——比如撓癢癢或駕駛玩具汽車。然後,父母或治療師會在這種情況下引導社交行為。例如,如果孩子喜歡特定的書,成人可能會鼓勵孩子指著這本書來表示請求。在諾亞的家裡,玩具現在放在箱子裡和高高的架子上,這樣他就必須指點才能得到他想要的東西。
接下來教授涉及眼神交流和分享的協作遊戲。例如,諾亞的父母試圖透過在閱讀時改變語調或語速來給兒子帶來驚喜,這樣諾亞就會抬頭看著他們並進行眼神交流——他們會用燦爛的笑容來獎勵他。社交技能也作為日常活動的一部分進行教授,例如在洗澡或午餐時間。如果萊斯利想讓諾亞在用餐時在兩種飲料之間做出選擇,她會將兩種飲料都放在她的臉旁邊,這樣他就會自然而然地抬頭看著她,然後再要求其中一種。
追趕(進度)
ESDM在緩解自閉症症狀方面顯示出了顯著的前景。在2012年發表的一項針對被診斷患有自閉症的兒童的研究中,道森及其同事招募了48名幼兒,分別接受基於ESDM的治療或更典型的治療方案,後者包括言語治療、教授刷牙和梳頭等自理習慣以及課堂行為訓練。研究人員還記錄了孩子們在觀看物體和人臉影像時的大腦活動。
經過兩年的治療,接受ESDM干預的兒童表現出的症狀比接受標準治療的兒童少。此外,ESDM組兒童的大腦活動與正常兒童相似,而與接受標準治療的兒童不同。與正常發育的幼兒一樣,接受丹佛方法治療的兒童的大腦模式反映出他們更關注人臉而不是物體,這表明該療法已幫助這些兒童建立了對社交資訊的正常偏好。另一方面,接受傳統治療的人表現出的大腦活動表明,他們更關注物體而不是人臉。
其他資料顯示,丹佛方法儘管價格昂貴,但從長遠來看可以省錢,主要是因為它似乎有效。在去年自閉症之聲幼兒治療網路會議上,賓夕法尼亞大學的精神病學研究員大衛·曼德爾及其同事提交的一項研究中發現,在治療後四年,18名接受ESDM治療兩年的自閉症幼兒的平均每月自閉症相關服務費用比21名接受相同時間言語和職業治療的類似幼兒低約1000美元。ESDM接受者每月需要的服務時間減少了100小時,並且他們比自閉症專項班級的學生更有可能被安排在普通班級。
儘管建議所有受影響的兒童都儘早接受治療,但其實際益處取決於兒童診斷的嚴重程度。在2013年發表的一項研究中,威爾康奈爾醫學院的臨床心理學家凱瑟琳·洛德及其同事跟蹤了100名在三歲之前被診斷出患有自閉症的兒童,直到他們20歲。他們發現,在三歲之前開始接受治療的輕度受影響兒童中,約有40%最終在大學裡取得成功,結交朋友,並且沒有明顯的症狀。相比之下,所有未接受早期治療的類似受影響兒童繼續表現出明顯的自閉症跡象。對於受損程度更嚴重的兒童,洛德的研究表明,早期治療可以提高語言和社交技能,但並不能消除成年後對特殊服務的需求。
在諾亞的案例中,早期治療似乎產生了顯著的效果。在第一次見到道森後一個月內,當時他28個月大,諾亞開始自發地指點。大約三個月後,他看著父母要求東西。又過了一個月,在2013年4月,諾亞用手勢與他人分享資訊:他向他的妹妹埃琳娜指出了一些東西。
現在三歲的諾亞開始進行自己設計的創造性遊戲,用動作玩偶講故事,並穿上服裝。他在事實方面的口語和語言理解能力與同齡人相當。他的社交技能仍然停留在兩歲兒童的水平。但這個水平足以讓他與年幼的孩子交朋友。他現在也和埃琳娜一起玩耍,扔球讓她接住或在家周圍追逐她。“他的世界現在已經打開了,”保羅說。“他不再有那種專注的隧道視野了。”
讓孩子們走出他們的心理隧道可能取決於在他們的萌芽大腦最容易改變的時候注意到他們身處其中。
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