在PET掃描中，正常大腦（右）顯示出比阿爾茨海默病患者（左）大腦更高的活動（黃色）。 |
以色列和美國的科學家在今天出版的《神經病學》雜誌上報告了首個證據，表明一種隱性基因——必須從父母雙方遺傳的基因——可能與某些阿爾茨海默病病例有關。早期的研究已經表明，在14、19和21號染色體上存在一些顯性基因。其中一個特別令人感興趣的是載脂蛋白E-4基因變體，或apoE-4，它在晚發性阿爾茨海默病患者中很普遍。然而，在這項新研究的受試者中，apoE4實際上非常罕見。
這些受試者都是以色列北部農村社群瓦迪阿拉的老年居民。特拉維夫大學的阿莫斯·科爾辛及其同事與凱斯西儲大學阿爾茨海默病中心的羅伯特·弗裡德蘭合作，在瓦迪阿拉篩選了821人，發現85歲以上的人群中，阿爾茨海默病的發病率為60.5%，而其他地方約為40%。但是，當他們分析從256名研究參與者中隨機提取的DNA樣本時，他們驚訝地發現只有4%的人攜帶apoE4基因，而其他人群中約為15%。
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儘管環境因素可能導致瓦迪阿拉地區阿爾茨海默病的高發病率（研究人員正在調查這種可能性），但他們更懷疑存在一種尚未確定的隱性基因。該地區許多婚姻發生在親屬之間，這種情況大大增加了隱性特徵在一個群體中出現的風險。“我們現在正在尋找這個基因，”科爾辛說。“確定該基因可能對我們理解阿爾茨海默病如何以及為何發生產生重大影響。”