數十億年前，原始湯中的有機化學物質以某種方式組織成了最早的生物。幾年前，科學家們發現，類似的事情每隔一段時間就會在所有生物的細胞中發生：曾經沉默的DNA片段有時會自發地組裝成基因。這些“從頭起源”基因可能會在個體生物——甚至人類——的進化中發揮重要作用。但究竟有多少呢？
事實證明，比任何人想象的都多。
在動物、植物、真菌和其他具有細胞核的生命中，新基因最豐富的來源涉及現有基因的DNA片段的改組或複製。人們普遍認為，基因的從頭起源進化非常罕見，因為它們編碼的蛋白質通常很大且複雜——如果單個關鍵組分錯位，大多數蛋白質都無法正常發揮作用，因此隨機進化出一個功能基因似乎是不太可能的。
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當一個國際研究團隊掃描人類基因組以尋找從頭起源基因時，他們推測發現了60個，是之前估計的三倍多。更令人驚訝的是，這些基因中有許多在大腦皮層中活躍，這表明從頭起源基因可能在人類思維的進化中發揮了關鍵作用。
“大腦中的大腦皮層在學習、記憶、語言、思維、情感、知覺意識和意識中起著關鍵作用，”中國科學院昆明動物研究所的遺傳學家、11月10日PloS Genetics報告的共同作者吳東東研究員說。“我們的研究結果表明，從頭起源的基因可能對其中一些特徵負責。”
過去五年中大量湧現的研究也表明，最近基因的從頭起源進化並非不可能。“從頭起源基因”首次在果蠅中被發現，此後在酵母、水稻、小鼠和靈長類動物中也被發現。在2009年，它們首次被報道在人類中發現。
為了找到更多的人類從頭起源基因，吳及其團隊從已知的人類基因開始，並排除了那些類似於其他靈長類譜系基因的基因。然後，他們排除了也存在於靈長類親屬中，但功能被停用的基因。最終得到的60個從頭起源基因很短且相對簡單。人們發現它們在多種組織中活躍，包括脂肪、肺、結腸、乳腺、肝臟、肌肉和淋巴，但在睪丸和大腦皮層中最活躍。
考慮到構成人類基因組的20,000到25,000個基因，60個似乎不多，但都柏林聖三一學院的遺傳學家奧伊夫·麥克萊薩特說，“我們過去認為一個都沒有”，她沒有參與這項研究。鑑於這個數字以及人類和黑猩猩譜系在五百萬到六百萬年前的分裂時間長度，從頭起源基因的起源率似乎約為每百萬年10到12個這樣的基因，比麥克萊薩特和其他人過去估計的要高三倍。
另一方面，所有從頭起源基因僅在分析的組織中以相對較低的水平活躍。“因此，可以說它們只發揮微弱的生物學作用，”吳指出。它們究竟有什麼功能仍然不確定——例如，研究人員尚未將這些基因的突變與任何已知疾病聯絡起來。
弄清從頭起源基因的作用可能被證明是困難的。在實驗室培養的細胞中修改這些基因可能會揭示它們的活性，但效果充其量可能是微妙的，並且可能只在組織和器官的更大尺度上才能看到。當然，研究人員不能在人身上進行實驗，而且可能無法對引入這些人類基因的實驗動物進行有效的實驗；從頭起源基因可能必須與夥伴基因相互作用才能正常發揮作用。麥克萊薩特建議，可以嘗試弄清楚這些從頭起源基因與哪些其他基因相互作用，以瞭解它們可能做什麼。
未來研究的另一條路線可能是跨整個生物群，例如靈長類動物，尋找從頭起源基因。“我們能否說從頭起源突變在人類中更頻繁地發生，如果是這樣，為什麼？”麥克萊薩特說。“此外，如果我們發現更早發生的、在我們家譜中更早出現並由幾個後代物種共享的從頭起源基因的舊例子，我們可以研究這些基因如何隨時間進化，並透過觀察它們在相關物種中所做的事情，我們或許能夠發現它們在我們身上所做的事情。”