跳躍的“垃圾”DNA可能推動哺乳動物進化

數千個新發現的垃圾DNA片段可能在胚胎髮育中發揮作用

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一項新的分析表明,微小的、跳躍的DNA片段看起來越來越不像基因組垃圾,而更像是哺乳動物進化中的重要參與者。

研究人員在人類基因組中沒有明顯作用的部分(即構成基因組 95% 的所謂垃圾DNA)中,發現了 10,000 多個可能具有功能的短 DNA 片段。這些片段似乎是轉座子的片段,轉座子是能夠自我複製並插入新位置的 DNA 片段,最多可達數百萬次。

斯坦福大學的進化發育生物學家 Gill Bejerano 是進行這項研究的團隊成員,他說:“其中一個大問題是:基因組中新的功能性 DNA 來自哪裡?”“我們認為我們在這裡發現了一種以前被低估的力量。”


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Bejerano 和他的同事透過尋找在六種哺乳動物物種(人類、黑猩猩、獼猴、狗、小鼠和大鼠)中幾乎相同的垃圾 DNA 序列來識別轉座子片段。研究人員認為,這種相似性表明進化保留了 DNA 的某些功能,否則會累積小的錯誤。

他們將保守序列與雞基因組中發現的序列進行比較,以剔除在哺乳動物進化之前存在的任何序列。在《美國國家科學院院刊》本週線上發表的一篇論文中,他們報告說,5% 的獨特的哺乳動物元素在序列上與轉座子相似。Bejerano 說,其餘 95% 的來源尚不清楚。

儘管保守的轉座子元素髮現在所謂的基因沙漠中(基因稀疏),但它們距離在胚胎髮育過程中活躍的基因非常近,包括所有已知的有助於細胞相互粘附的生化途徑成員。

保守元素的實際功能仍未經過測試,但這種接近性表明,進化可能已經利用垃圾 DNA 片段來控制附近基因的活動,Bejerano 說。

透過這種方式,基因可能會在新的位置或新的時間變得活躍,從而導致物種之間的差異。 研究人員以前發現了一些保守的轉座子元素的例子,但它們是孤立的案例,Bejerano 說。“這是一種全基因組現象,似乎發揮著重要作用。”

儘管如此,95% 神秘的保守垃圾 DNA 仍然存在。 下一步:弄清楚它來自哪裡。

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