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蒙特菲奧裡醫療中心生殖遺傳學部門聯合主任、阿爾伯特·愛因斯坦醫學院副教授蘇珊·J·格羅斯提供了以下解釋。
眼睛顏色是虹膜中存在的色素的表現。棕色眼睛富含黑色素沉積，藍色眼睛表明缺乏黑色素。虹膜的黑色素細胞位於富含神經支配的假合胞體中，這對於維持眼睛顏色是必要的。兩個基因控制眼睛顏色：EYCL3，位於15號染色體上，編碼棕色/藍色眼睛顏色 (BEY)；EYCL1，位於19號染色體上，編碼綠色/藍色眼睛顏色 (GEY)。儘管以前認為眼睛顏色是以簡單的孟德爾方式遺傳的，但事實證明眼睛顏色是一種多基因性狀。這些基因如何相互作用以提供完整的顏色組合，例如淡褐色和灰色，目前尚不清楚。此外，其他基因可能決定虹膜中色素的模式和位置，從而解釋了純棕色與射線狀顏色的區別。
虹膜異色症（單個人內有兩種不同顏色的眼睛）和虹膜彩色變異（單個虹膜內顏色多樣）在人類中相對罕見，是由於虹膜色素沉著增加或減少所致。大多數病例是孤立的和散發的，可能源於上述基因（以及我們尚未發現的基因）在整個虹膜甚至特定部分的細胞內表達的改變。其他潛在原因包括出生時或以後的創傷、先天性色素痣，甚至用於治療青光眼等藥物。有一些眾所周知的綜合徵，其中虹膜彩色變異是一個顯著的特徵。沃登堡綜合徵 1 型是一種常染色體顯性遺傳疾病，由PAX3基因突變引起，其特徵是虹膜、頭髮和皮膚的色素紊亂，以及先天性感覺神經性聽力損失。但兩種不同的眼睛顏色往往是一個孤立的發現，這增加了人類身體特徵看似無窮無盡且令人著迷的變化。