研究人員如何追蹤數個世紀以來的線粒體DNA?

南卡羅來納大學的生物學家伯特·伊萊進行了解釋。

線粒體DNA(mtDNA)是從母親傳遞給子女的。父親無法傳遞他們的mtDNA,只能傳遞他們Y染色體上的額外遺傳資訊。由於mtDNA僅來自母親,因此它從一代到另一代的變化非常小,甚至沒有變化。突變確實會發生,但頻率不高——低於每100人一次。因此,一個人的mtDNA可能與他或她十幾代之前的直系母系祖先的mtDNA相同,這一事實可用於將數十年的人們聯絡起來。例如,如果在非洲主要發現某種型別的mtDNA,那麼我們可以推斷,世界上其他地方擁有該型別mtDNA的人的母系祖先來自非洲。

與我們的大多數DNA不同,線粒體DNA不在我們的染色體中,甚至不在我們細胞的細胞核(包含所有染色體的中心結構)中。線粒體是細胞質中小型的膜結合結構。它們存在於所有植物和動物細胞中,負責產生細胞功能所需的大部分能量。每個線粒體都包含自己的DNA和自己的蛋白質合成機制。它們透過在複製第二個DNA副本後分裂成兩個來繁殖。在人類中,mtDNA呈環狀,包含大約16,500個核苷酸鹼基對的DNA。(DNA分子由兩條配對的鏈組成,每條鏈是由四種類型的核苷酸組成的長鏈,分別標記為A、G、C和T。)相比之下,細胞核中的DNA被分成46條線性染色體(分別來自我們父母的23條),平均長度超過2億個鹼基對。每個人的線粒體都來自母親卵細胞的細胞質。父親的精子細胞也包含線粒體,但它們不會遺傳給他的後代。


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在人們開始環遊世界之前,隨著時間的推移,mtDNA中發生的罕見變化導致每個大陸都存在獨特的mtDNA型別。因此,大多數當代mtDNA可以根據mtDNA最可變區域(HvrI)的核苷酸序列被分配到起源大陸。HvrI區域的長度約為400個鹼基對,是線粒體開始複製其DNA新副本的區域。它是DNA分子中最有可能發生突變(變化)的區域。當科學家確定該區域中四個核苷酸的順序時,他們會發現隨著mtDNA從一代又一代的母親傳遞給女兒,隨著時間推移發生的所有突變的記錄。這些累積的突變是每個大陸發現的獨特mtDNA型別的基礎。

在各大洲內部,也可以觀察到區域性的mtDNA變異。當一位女性的mtDNA包含新的突變時,她的後代很可能居住在她附近。因此,她居住的當地區域將是世界上唯一發現這種特定型別mtDNA的地方。然而,每當人們從一個地方遷移到另一個地方時,他們都會隨身攜帶他們的mtDNA。例如,在撒哈拉以南非洲,隨著時間的推移,人口發生了廣泛的遷移。因此,最近的一項研究表明,大約一半的非洲mtDNA在非洲多個國家的人們之間共享。如果一位非裔美國人擁有這些共享的mtDNA之一,則無法確定來到美國的母系祖先最初的家鄉是哪個國家。

第二個問題是,許多非裔美國人擁有一種特定型別的mtDNA,其起源顯然是非洲的,但在已分析的非洲mtDNA中尚未觀察到。這種情況發生的原因是,非洲人之間存在著令人難以置信的遺傳多樣性,而且對非洲mtDNA的研究尚不廣泛。事實上,許多非洲種族群體的mtDNA根本沒有被分析過。更多的研究將有助於改善這種情況。然而,如果某種特定的mtDNA足夠罕見,只在非洲的一個小區域被發現,那麼研究人員很可能難以找到它。有些人建議將這些罕見的mtDNA與非洲已經發現的類似mtDNA進行比較。然而,當進行這些比較時,罕見的mtDNA通常與許多國家發現的常見mtDNA之一相似。因此,不太可能將某個人的mtDNA分配到特定的原籍國。這個結論不僅適用於非洲mtDNA,也適用於來自其他各大洲的mtDNA。

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