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基因療法顯著改善了三位天生幾乎失明女性的雙眼視力。患者現在即使在昏暗的光線下也能避開障礙物，閱讀大字印刷品並認出人臉。研究人員預測，該手術在因相同疾病而失明的兒童和青少年中效果會更好。
這一進展，發表在2月8日出版的《科學轉化醫學》雜誌上，是同一團隊早期研究的延伸。在2008年至2011年間，賓夕法尼亞大學馬奧尼神經科學研究所的珍·貝內特（Jean Bennett）及其同事使用基因療法治療了12名患有萊伯先天性黑蒙（LCA）的成人和兒童的失明。LCA是一種罕見的遺傳性眼病，它透過殺死感光細胞（眼睛後部視網膜中的光敏細胞）來破壞視力。通常，患病兒童的視力一開始就很差，隨著越來越多的感光細胞死亡，情況會惡化。
該療法源於對該疾病患者失明原因的理解，即視網膜細胞中的基因突變。導致該疾病的一種突變基因名為RPE65。由RPE65編碼的酶有助於將維生素A的衍生物（稱為視黃醇）分解成感光細胞檢測光線並將訊號傳送到大腦所需的物質。RPE65的突變形式阻止了這種酶在稱為視網膜色素上皮細胞的“育兒”層中產生。視網膜色素上皮細胞附著在視網膜上，並透過分解視黃醇等細胞服務來滋養感光細胞。
在最初的研究中，視網膜專家兼貝內特的合著者阿爾伯特·馬奎爾（Albert Maguire）（來自賓夕法尼亞大學醫學院）將攜帶RPE65正常複製的無害病毒注射到視網膜色素上皮細胞的區域，該區域隨後開始產生該酶。在12名患者中，馬奎爾治療了一隻眼睛——視力較差的一隻。六名患者的病情得到極大改善，不再符合法定失明的標準。
在新研究中，馬奎爾將功能基因注射到第一組中三位女性之前未治療的眼睛中。貝內特在手術後對患者進行了六個月的隨訪。這些女性在手術後僅兩週內，其之前未治療的眼睛的視力就得到了改善：她們即使在昏暗的光線下也能在障礙訓練中導航，避開以前絆倒她們的物體，並認出人臉和閱讀大型標誌。貝內特表明，不僅女性的眼睛對光線更加敏感，她們的大腦對光學輸入的反應也更加靈敏。功能性磁共振成像顯示，在基因療法開始之前一直處於離線狀態的視覺皮層區域開始亮起。
令人驚訝的是，貝內特報告說，第二輪基因療法進一步加強了大腦對最初治療的眼睛以及新治療的眼睛的反應。“這不是我們之前所預期的，但這很合理，因為兩隻眼睛是協同工作的，並且視覺的某些方面依賴於雙眼視覺。”在新論文中，作者認為神經可塑性發揮了作用：可能視覺皮層的某些區域對來自第二隻眼睛的新資訊流的反應會增強視覺皮層的某些區域對最初治療的眼睛的反應活動。
一個機構審查委員會要求貝內特在隨訪研究中與成年人合作，但她認為該療法在尚未失去那麼多感光細胞的年輕患者中效果會更好。她說，這些結果“確實預示著”可以為患有LCA和其他形式的遺傳性失明的人恢復有意義的視力。