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系統性紅斑狼瘡 (SLE)，簡稱狼瘡，是一種破壞性的疾病，患者自身的免疫系統會攻擊和損害腎臟、肝臟、大腦、心臟、脾臟、關節和肺。儘管它很普遍——約有一百萬美國人，其中 90% 是女性受到影響——但科學家對該疾病背後的遺傳學知之甚少。不過，今天出版的《美國國家科學院院刊》上發表的一篇新論文描述了一種導致小鼠出現 SLE 樣症狀的基因突變，研究人員希望這可能有助於他們更好地瞭解人類的狼瘡。
加州大學聖地亞哥分校的傑米·D·馬斯及其同事圍繞一個觀察結果展開了他們的實驗，即自身免疫性疾病有時與 N-聚糖的變化有關，N-聚糖是細胞表面發現的碳水化合物，可能在幫助免疫系統識別非自身與自身方面發揮作用。因此，他們培育了缺乏一種酶基因（α-甘露糖苷酶 II）的小鼠，這種酶參與導致正常聚糖產生的途徑。他們發現這些動物的 N-聚糖明顯少於正常水平，而且形狀也很奇怪。此外，這些小鼠的抗體水平極高；腎臟炎症和疤痕；尿液中含有過量的蛋白質和血細胞；以及較高的死亡率。其他組織也受到了 SLE 中可見的損害。
馬斯說：“這是一種全新的自身免疫疾病發生方式，它透過一個控制碳水化合物形成的基因來實現。” “這些發現為理解自身免疫疾病提供了新的見解，併為人類 SLE 的可能病因提供了新的診斷測試。”