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泰-薩克斯病似乎偏愛東歐血統的猶太人。囊性纖維化與高加索人有親和力。2型糖尿病襲擊拉丁美洲人和非洲血統的人的頻率高於其他種族群體，發病率分別比高加索人高90%和60%。研究人員一直在進行諸如國際HapMap專案之類的研究——這是一項全球性的工作，旨在編目常見的單核苷酸變異，例如基因程式碼中鹼基的新增、刪除或替換——以深入瞭解長期觀察到的種族與常見覆雜疾病之間的相關性。但是，根據賓夕法尼亞大學醫學院的人類遺傳學家薇薇安·張的說法，這些努力收效甚微。因此，張和遺傳學家理查德·斯皮爾曼沒有描述基因中這些單個的核苷酸變化，而是採用微陣列技術——本質上是一種基因組晶片，允許研究人員一次分析多個基因的表達——來研究中國、日本和歐洲人群中編碼於一種白細胞中的許多不同特徵。他們發表在本週的《自然遺傳學》上的結果表明，不同種族群體不僅攜帶不同的基因，而且在同一種族群體之間相同的基因表達程度上存在比之前認為的更大的差異。此外，基因本身並不控制其自身的表達水平，而是它們相鄰的非編碼區域決定了是否增加或減少基因編碼的蛋白質或其他功能性最終產物。這項新研究的作者指出，DNA的大規模變化——例如遺傳物質的特定替換或刪除——幾乎肯定也會導致種族群體之間的差異。但張說，表達水平可能可以解釋泰-薩克斯病和囊性纖維化的某些種族基礎，以及高血壓，非洲裔加勒比人的高血壓發病率高於其他人群。從微陣列中，該團隊測量了細胞表達的4197個基因。（在測量了這些基因的表達水平後，張、斯皮爾曼及其同事決定將日本和中國組歸為一組，因為結果相似。）當研究人員隨後將亞洲人群與高加索人樣本進行比較時，他們注意到1097個，即超過25%的基因的表達水平不同。在詳細分析了近1100個基因中的一些基因後，張和斯皮爾曼認為，表達水平差異是由於基因周圍非編碼區域中的核苷酸差異，而不是基因本身造成的。“我們能夠確定11個基因，其中人們具有不同形式的調節劑，”張透露，並提供了一個例子：“假設在高加索人群中，也許更多人擁有開啟該基因的調節劑，那麼該基因的總體表達水平會更高。而在亞洲人群中，更多人擁有導致表達水平降低的調節劑。”麻省理工學院博德研究所的人口和醫學遺傳學家史蒂夫·麥卡羅爾說，由於存在如此多的遺傳變異，研究人員需要盡一切可能來確定哪些變異實際上會影響細胞功能。“這項工作令人興奮的一點是，識別導致基因表達差異的遺傳變異可能有助於該領域找到影響疾病風險的遺傳變異，”他說。