又一個古老的基因組，又一個謎團。從西班牙一塊40萬年前的股骨中提取的DNA揭示了當時歐洲的人科動物居民與一個神秘人群——丹尼索瓦人之間意想不到的聯絡，據知，他們生活在年代較近的西南西伯利亞。
這份DNA代表了迄今為止已發表的最古老的人科動物序列，這讓研究人員感到困惑，因為他們中的大多數人認為，這些骨骼與尼安德特人的聯絡比與丹尼索瓦人的聯絡更為密切。“這不是我所期望的；這不是任何人會期望的，”倫敦自然歷史博物館的古人類學家克里斯·斯廷格說，他沒有參與股骨DNA的測序工作。
這塊化石是在1990年代從西班牙北部一個名為“西瑪德洛斯韋索斯”（意思是“骨坑”）的研究充分的深洞中挖掘出來的。這塊股骨和在該地點發現的二十多具其他人科動物的遺骸以前被歸因於早期形式的尼安德特人（他們在歐洲生活到大約3萬年前），或者歸因於海德堡人（Homo heidelbergensis），這是一個定義鬆散的人科動物種群，他們在歐洲產生了尼安德特人，並可能在非洲產生了人類。
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但由德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的分子遺傳學家斯萬特·帕博領導的團隊發現的，並不是與尼安德特人的聯絡比與丹尼索瓦人的聯絡更密切。
該團隊對股骨的大部分線粒體基因組進行了測序，線粒體基因組由來自細胞能量產生結構的DNA組成，並透過母系遺傳。由此產生的系統發育分析——顯示了進化史的分支——將該DNA置於比尼安德特人或現代人類更接近丹尼索瓦人的位置。“這真的提出了比它回答的更多的問題，”帕博說。
該團隊的發現本週在Nature雜誌上線上發表（M. Meyer等。Nature http://dx.doi.org/10.1038/nature12788；2013），這並不一定意味著西瑪德洛斯韋索斯人科動物與丹尼索瓦人的關係比與附近的尼安德特人更密切，丹尼索瓦人是一個生活在數千公里之外和數十萬年之後的人群。這是因為線粒體基因組只講述了個人的母親以及她的母親等等的歷史。
圖片由《自然》雜誌提供
相比之下，核DNA包含來自父母雙方（及其所有祖先）的物質，通常可以更準確地概述一個種群的歷史。但股骨中無法獲得核DNA。
考慮到這一警告，對人類進化感興趣的研究人員正在爭先恐後地解釋這種令人驚訝的聯絡，而且似乎每個人都有自己的想法。
帕博指出，先前發表的尼安德特人和丹尼索瓦人的完整核基因組表明，兩者有一個共同祖先，生活在70萬年前。他認為，西瑪德洛斯韋索斯人科動物可能代表一個曾經遍佈歐亞大陸的創始人種群，併產生了這兩個群體。兩者可能都攜帶了在洞穴中看到的線粒體序列。但是，每當女性沒有生育女兒時，這些線粒體譜系就會滅絕，因此尼安德特人可能只是失去了該序列，而該序列在丹尼索瓦女性中得以延續。
“我對它有自己的理解，”斯廷格說，他之前曾辯稱西瑪德洛斯韋索斯人科動物確實是早期尼安德特人（C. StringerEvol. Anthropol.21, 101–107; 2012）。他認為，新解碼的線粒體基因組可能來自另一個不同的人科動物群體。在離洞穴不遠的地方，研究人員發現了大約80萬年前的人科動物骨骼，這些骨骼被歸因於一種名為先驅人（Homo antecessor）的古老人科動物，據信是直立人（Homo erectus）的歐洲後裔。斯廷格提出，這個物種與一個丹尼索瓦人和西瑪德洛斯韋索斯人科動物的祖先種群雜交，將新解碼的線粒體譜系引入到這兩個種群中（參見“家庭謎團”）。
斯廷格說，這種情況解釋了古代人科動物DNA測序提出的另一個奇怪之處。作為對高質量丹尼索瓦人和尼安德特人核基因組的廣泛討論且即將釋出的分析的一部分，帕博的團隊認為，丹尼索瓦人似乎與一個神秘的人科動物群體雜交過（參見Nature http://doi.org/p9t; 2013）。
如果帕博的團隊能夠從西瑪德洛斯韋索斯人科動物的骨骼中提取核DNA，情況將會變得更加清晰，他的團隊希望在一年左右的時間內實現這一目標。
獲得這樣的序列並非易事，因為核DNA在骨骼中的含量遠低於線粒體DNA。即使獲得部分線粒體基因組也不容易：該團隊不得不研磨近兩克骨骼，並依靠各種技術和計算方法對受汙染和受損的DNA進行測序，並將其排列成基因組。為了確保他們已經鑑定了真正的古代序列，他們只分析了含有古代DNA特徵性化學修飾的非常短的DNA鏈。
直布羅陀博物館的考古學家克萊夫·芬利森稱最新的論文“令人警醒和耳目一新”，並表示，關於人類進化的太多想法都來自於有限的樣本和先入為主的觀念。“對我來說，基因不會說謊，”他補充道。
甚至帕博也承認，他對他的團隊最新的發現感到困惑。“我當然希望，最終我們將為這個世界帶來清晰，而不是動盪，”他說。