科學家們發現了一種基因突變，可能會使患哮喘的風險增加高達 80%。一項對 2000 多名兒童的研究查明瞭一種可能導致這種使人衰弱的肺部疾病的核心基因，這種疾病影響了約 2000 萬美國人。
該基因被稱為ORMDL3，位於 17 號染色體上（人類基因組的 23 對染色體之一）；在哮喘患者的白細胞中發現了其編碼蛋白的水平升高。
該團隊在《自然》雜誌上報告稱，形成該基因的核苷酸指令碼中的單個突變可能會顯著增加一個人患上這種疾病的機會。
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“最強相關的多型性 [（DNA 變異）]……使哮喘風險增加了 80%，並可能導致 30% 的哮喘兒童患病，”資深作者、倫敦帝國學院呼吸遺傳學教授 William Cookson 說。
Cookson 及其同事比較了 994 名兒童期發病哮喘患者與 1243 名健康兒童的基因圖譜。他們梳理了超過 317,000 個單鹼基突變，然後才將ORMDL3 鎖定為可能的風險因素。基因分析因哮喘患者血細胞中該基因的過度活躍而得到進一步加強。
研究人員將他們的基因結果與德國 2000 多名兒童的樣本以及 1958 年出生的 3000 名英國受試者的試驗進行了比較。這些研究中的許多受試者在基因組的同一部分顯示出缺陷。
ORMDL3 的功能尚不清楚，Cookson 說。但他補充說，“類似的基因在進化史上可以追溯到酵母”，“因此它是古代機制的一部分，並且可能在先天免疫中發揮作用。”
儘管該基因的作用仍然是個謎，但研究人員仍然認為它具有治療潛力。“它的結構表明它可能成為藥物靶點，”Cookson 說。“我們現在將調查這種可能性，但這需要幾年時間才能出現任何新的治療方法。”