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當大約4000年前，一位男子在現在的格陵蘭島西部去世時，他可能沒有想到他的遺骸會為他那個時代的人們提供首個基因畫像。這位現在被稱為“Inuk”（格陵蘭語中“人類”或“男人”的意思）的男子，只給後人留下了四根頭髮和一些凍在永久凍土中的小骨碎片，但現在這已足夠研究人員組裝一個完整的人類基因組。
而Inuk的密碼剛剛被破解。
研究人員能夠測序大約80%的古代基因組，哥本哈根大學古代遺傳學中心主任Eske Willerslev在2月9日在英格蘭舉行的新聞釋出會上說，這“與現代人類基因組的質量相當”。他和他的團隊，在大學助理教授Morten Rasmussen的領導下，能夠測序大約30億個鹼基對（人類基因組略多於這個數量），這比之前關於尼安德特人的基因研究和猛獁象的解析度更高。他們的研究結果將於2月11日在Nature雜誌上發表。（大眾科學是自然出版集團的一部分。）
研究人員指出，在這種解析度水平下，個體特徵開始顯現。Willerslev說，“這個人很可能擁有棕色的眼睛，棕色的皮膚”，並且有禿頂的遺傳傾向。他們指出，頭髮的存在可能表明他去世時相當年輕，而且還沒有脫落大部分頭髮。基因組還告訴我們，Inuk擁有乾性耳垢的隱性基因（與更常見的溼性耳垢相反），以及“通常在寒冷氣候地區生活的人身上發現的新陳代謝和身體質量指數”，澳大利亞昆士蘭州格里菲斯大學生物分子和物理科學學院的David Lambert和Leon Huynenboth在一篇評論中寫道，該評論與該研究一同發表。
除了描繪出鹼基對所屬個體的詳細影像之外，古代密碼還可以告訴科學家很多關於早期人類遷徙的資訊，其中大部分資訊迄今為止都是從考古遺址和更當代人的基因研究中收集到的。
研究人員估計，Inuk的祖先大約在5500年前到達北部新世界（包括阿拉斯加、加拿大和格陵蘭），但正如許多人提出的那樣，他們和他都與今天居住在該地區的人口沒有密切的親緣關係。
“人們一直對這些居民的關係感到困惑，”Willerslev說。 隨後的兩波文化浪潮抵達北極地區，這項新的基因研究表明，Inuk所屬的薩卡克文化是最早的文化之一，並且似乎沒有與後來的居民混雜。“我們可以證明，這個人既不是因紐特人也不是美洲原住民的直系親屬，”Willerslev說。 事實上，Rasmussen指出，“他們現存最近的親屬是現在西伯利亞的一個[人口]。” 這樣一個明確的發現可能會解開圍繞這種文化起源的一些謎團，Lambert和Huynen將其描述為“激烈爭論”。 但它仍然沒有揭示薩卡克人最初是如何或為什麼來到格陵蘭的——或者是什麼導致了他們最終的滅亡。
研究人員指出，Inuk的遺骸最初是在1980年代被發現的，但後來基本上被遺忘了。 這段默默無聞的時期實際上幫助它們成為了測序的良好候選者，因為它最大限度地減少了被現代人類遺傳物質汙染的可能性。 Lambert和Huynen在他們的評論中寫道：“此類工作的主要困難在於，幾乎所有出土的古代組織都受到了現代人類DNA的汙染，更不用說大量的真菌和細菌菌落了。” 為了克服這一挑戰，研究Inuk的研究人員發現，已知處理過這些樣本的每個人都是歐洲血統，因此他們可以透過尋找現代歐洲DNA的痕跡來測試汙染。 研究人員在新聞釋出會上解釋說，如果樣本是由具有類似亞洲背景的人處理過的，結果可能會有點模糊。 他們說，與骨骼或其他生物材料相比，頭髮通常也不太容易滋生真菌或細菌。
儘管Inuk的基因組是第一個被徹底測序的古代樣本，但研究人員並不認為這將是最後一個。 Rasmussen指出，更快速和可及的測序正在推動該領域的發展。 他說：“隨著價格下降，進行這類專案將變得更容易。” 實際上，Lambert和Huynen在他們的評論中指出：“我們擁有越來越強大的法醫工具，可以用來‘重建’已滅絕的人類和人口統計學。”
Willerslev指出，來自過去千年的固體生物樣本可能不如石器或其他考古證據那樣常見，但仍有許多其他測序候選者。 Rasmussen說，限制因素可能不是樣本的數量，甚至不是它們的潛在汙染：“限制我們的是碎片大小。” 為了獲得足夠的基因組物質進行測序和檢查多達20次，研究人員需要足夠大的生物樣本進行研究。
如此詳細的見解還可以提供關於跨越千年的基因突變的新資訊——從膚色到遺傳疾病風險。 Willerslev說，確定對古代個體的基因組進行測序是可能的，“開啟了回到過去並檢視”遺傳疾病何時在不同人群中流行的可能性。 對於近代滅絕的更現代的人群，例如許多美洲原住民群體和塔斯馬尼亞原住民，基因測序可以回答一些以前無法瞭解的關於這些群體的資訊。