本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
計算生物學家 Lior Pachter 在加州大學伯克利分校工作，他對 James Watson 出售諾貝爾獎章的決定感到失望，於 12 月初在他的私人部落格上發表了一篇 博文，抗議這一決定。
為了批評 Watson 關於種族（及其他方面）的臭名昭著的立場，Pachter 轉而研究了最近的人類基因組資料，這些資料主要來源於 SNPedia，這是一個列出從 千人基因組計劃 中發現的各種基因突變的資源。 在他稱之為“思想實驗”中，Pachter 查看了資料庫中的所有突變，並記錄了具有有益和有害影響的突變。 他的論點是：擁有最多“良好”等位基因和最少“不良”等位基因的人將是“完美人類”。 碰巧的是，最接近這種隨意構建的理想樣本來自一位波多黎各女性。
Pachter 很高興“完美人類”不是愛爾蘭或蘇格蘭背景，他擔心這樣的發現會為種族主義者提供彈藥。 事實上，他的帖子本意是諷刺性的，以一種嘲諷“完美人類”論點的口吻。 不幸的是，許多人沒有察覺到其中的諷刺意味，他的帖子無意中觸動了許多敏感點，在 波多黎各、拉丁美洲、美國 和 其他地方 引發了媒體的廣泛關注。 許多新聞媒體將他的思想實驗誤認為是真正的科學實驗，併發布了諸如“根據一項研究，完美人類是波多黎各人”（CNN 西班牙語）、“新研究揭示，基因上來說，完美人類來自這個加勒比海島嶼！”（拉丁時報）和“科學證明珍妮弗·洛佩茲是近乎完美的人類”（拉丁娜）之類的標題。
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需要說明的是，三年前，在 千人基因組計劃 中工作時，我們收集了 Pachter 用來支援其論點的波多黎各樣本。 這些樣本是在波多黎各各地收集的，以充分代表其人民豐富的遺傳背景。 這些資料旨在供公眾使用，但我們從未想到它們會被用來構建這種型別的論點。 因此，我們感到有義務發聲，因為正是我們的努力最初使這個“思想實驗”成為可能。
在波多黎各或任何其他地方，完美人類都不可能存在，並且無法為他們的存在提供科學有效的理由，原因有很多。
首先，雖然大部分人類基因組序列已在 人類基因組計劃 中得到體現，但它尚未完全註釋。 這意味著我們尚未找到所有功能元件。 事實上，我們甚至不瞭解許多已知和註釋基因的功能，並且這些基因中與疾病相關的突變的大部分尚未被繪製出來。 我們將在很長一段時間內探索人類基因組圖譜。
其次，對於那些被發現的突變，我們對它們的有益和有害影響的瞭解還遠遠不夠。 SNPedia 中描述的 60,000 個功能突變（稱為單核苷酸多型性，或 SNP，發音為“snips”）僅代表我們目前的知識水平，並且還在不斷增加。 這只是數百萬已知和數十億可能存在的、效果未知的 SNP 中的一小部分，這些 SNP 未被記錄在那裡。 如果將所有這些突變都包含在等式中，那麼這個思想實驗的結果將大相徑庭。
第三，並非所有人類群體都用於 Pachter 的比較。 目前只有幾十個可以透過正在進行的基因研究獲得。 例如，為什麼多明尼加人或古巴人沒有機會成為完美人類？ 答案很簡單：我們尚未對多明尼加或古巴人群進行抽樣調查，並且沒有針對這些人群的免費基因組資料。 大多數其他人類群體的情況也是如此。 對澳大利亞原住民以及俄羅斯和西伯利亞北部的原住民人群的研究還很少。 更好地代表人類多樣性肯定也會改變結果。
第四，即使包括了所有現有的遺傳多樣性，許多突變的影響也與環境有關。 有些突變在非洲叢林中有益，另一些則在極北地區有益。 最著名的例子是保護某些人免受瘧疾侵害，但也會使他們患上鐮狀細胞貧血症的突變。 這些是如何分類的？ 如果不同的人類群體適應了他們的環境，那麼是否應該存在完美北極人類、完美叢林人類、完美城市人類等等的說法呢？
第五，正如 Pachter 也指出的那樣，波多黎各樣本在所比較人群中顯示出最有益的等位基因的唯一原因是波多黎各人通常提供混合程度最高的樣本。 也就是說，幾乎所有波多黎各人都攜帶很大比例的三個人群的血統：歐洲人、撒哈拉以南非洲人和美洲原住民，這三個人群都得到了相對充分的研究。 因此，波多黎各樣本最有機會從所有三個祖先來源中提取“最好的”或“最大的混合”等位基因。 相比之下，非混合人群只能擁有來自當地血統的“最佳基因”。
媒體之所以斷章取義地理解 Pachter 的帖子，並忽略了他思想實驗背後的諷刺意味，是因為它引人注目、聳人聽聞的標題：“完美人類是波多黎各人”。 大多數人都會同意，“混合程度最高的人類是波多黎各人”這個標題不會引起太多關注。
研究世界範圍內的基因組多樣性是我們這個時代最偉大的科學事業之一。 像 千人基因組計劃 這樣的研究帶來了多重益處，從在個性化醫療中構建針對個人的健康方法，到更好地瞭解我們物種的起源。 在任何情況下，都不應將這些資料用於讚揚或歧視任何種族、群體或個人。
可悲的是，大多數讀者也沒有看到 Pachter 帖子的諷刺資訊。 相反，響亮的“萬歲！ 我們贏得了人類種族競賽！” 掩蓋了主要資訊：沒有人是完美的人類，即使他們獲得了諾貝爾獎。