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人類基因組中 23,000 個蛋白質編碼基因可以幫助確定一個人是金髮還是黑髮，是扁平足還是弓形足。但這遠非人們之間數百萬微小差異的全部故事。基因組的大部分是所謂的非編碼 DNA，其在決定個體差異中的作用才剛剛開始被理解。
一項新研究的作者報告稱，其中一些序列實際上對基因在不同人身上的表達方式產生了重大影響，該研究於 3 月 18 日在《科學》雜誌線上發表。轉錄因子，即由這些非編碼 DNA 序列提示的蛋白質，可以結合到改變基因表達的不同區域，從而改變單個基因在不同人身上的表現形式。
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為了檢測其中一些錯綜複雜的變異，研究人員檢查了兩種轉錄因子以及它們如何結合到 10 個人的許多基因上。對於轉錄因子 NF-κB，它有大約 15,000 個結合位點，其中約 7.5% 在研究中的不同人之間存在差異。對於另一種轉錄因子 RNA PolII，其 19,000 個結合位點中約有四分之一在樣本中發生了改變。研究人員在他們的研究中指出，這些變異水平“大大超過了對 DNA 編碼序列中序列變異的估計”，DNA 在所有人中僅變化 0.025%。斯坦福大學的 Michael Snyder，也是該研究的合著者，在一份預先宣告中說，轉錄因子結合的微小變異“對基因表達產生了深遠影響”。
這些發現為更廣泛地研究人類基因組和相關研究打開了大門，例如疾病調查。歐洲分子生物學實驗室的 Jan Korbel，也是一位合著者，在一份預先宣告中說：“除了尋找疾病基因外，我們可以開始研究基因如何被調控，以及基因調控中的個體變異如何影響患者的反應”。
轉錄因子似乎不僅作用於基因，而且彼此之間也相互作用。研究人員在他們的研究中寫道：“這些結果表明，相鄰的結合位點和[結合區域]可能相互影響，可能是透過協同結合或與其他蛋白質的相互作用”。
Snyder 說：“我們正迅速進入一個幾乎任何人都可以對其基因組進行測序的時代。然而，個體之間的大部分差異並非存在於基因本身，而是存在於我們知之甚少的區域。現在我們看到，這些差異對蛋白質結合和基因表達產生深遠影響。”
結合蛋白圖片由維基共享資源/David Goddsell/斯克裡普斯研究所提供
