本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
維多利亞女王和她的許多後代攜帶一種曾經被稱為“皇家疾病”的疾病——現在被稱為血友病，一種血液凝固障礙。但是，這種疾病的具體型別困擾著這個家族，以及有多少已故親屬可能患有這種遺傳性疾病，仍然是未知的。
今天線上發表在《科學》雜誌上的研究，由於基因研究的進展和 2007 年一些長期失蹤的俄羅斯遺骸的發現，為這個謎團揭示了一些曙光。這個家族顯然患有一種非常罕見的血友病，的確如此。
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血友病是由 X 染色體上的突變引起的——在維多利亞的案例中可能是自發突變——並且可以沿著母系遺傳。它也是隱性的，更常見於男性，因此在許多攜帶者身上無法檢測到，他們可能會將其傳給後代。那些表現出這種疾病的人通常會過度出血，因為血液無法正常凝固，這可能導致疼痛甚至死亡。
這項新研究的作者，由馬薩諸塞大學醫學院和俄羅斯莫斯科國立大學的葉夫根尼·羅加耶夫領導，對 2007 年在烏拉爾山脈發現的骨骼進行了取樣，現在已知這些骨骼屬於俄羅斯女皇亞歷山德拉（維多利亞女王的孫女）的兒子，皇太子阿列克謝和他的一個姐妹。
透過使用測序和擴增技術，研究人員能夠從這 91 年前的材料中獲得基因序列。他們發現了一個突變，該突變會導致 IX 因子基因上的“異常剪接位點”，這是 B 型血友病的明顯跡象，B 型血友病遠比 A 型血友病罕見，並且現在似乎已在歐洲王室血統中絕跡。A 型血友病是凝血因子 VIII 缺乏症（因子 VIII 協助血液凝固），而 B 型血友病是凝血因子 IX 缺乏症（因子 IX 是凝血系統中的一種酶）。
然而，殺死俄羅斯王子和他的姐妹——可能是安娜斯塔西婭——的並不是 B 型血友病，據傳安娜斯塔西婭逃脫了 1918 年暗殺其他羅曼諾夫家族成員的布林什維克革命者。在烏拉爾山脈發現了兩具遺骸後，羅加耶夫分析了骨骼碎片，並將遺傳譜系追溯到同一個直系羅曼諾夫家族。他的發現（發表在 2 月的《美國國家科學院院刊》上）證實，這些遺骸確實是最後兩個羅曼諾夫的孩子，並且像 1991 年發現的他們的家庭成員一樣，他們被謀殺了。然而，如果這個家庭倖存下來，他們可能會繼續將這種疾病傳給後代，新的致病性分析表明。
維多利亞女王在金禧慶典前後的明信片影像，由維基共享資源提供
