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人類似乎已經加速了幾乎所有事物的步伐，從通訊到氣候變化，但我們基因突變的速度仍然緩慢而穩定。
今天線上發表在Current Biology上的新研究，比較了相隔 13 代的兩位男性中約 1000 萬個核苷酸的相同 Y 染色體 DNA 序列。這兩位男性有一個共同的祖先，生活在 1800 年代初期。在分析了這兩位男性選定的基因序列後，研究人員僅發現了四個真正的基因突變。由此，他們能夠計算出大多數人的穩定突變率。
“這四個突變給了我們預期的精確突變率——每代 3000 萬個核苷酸中出現一個突變，”英國維康信託桑格研究所的 Chris Tyler-Smith 是該研究的合著者，他在一份準備好的宣告中說。 這些數字相當於平均每人 100 到 200 個基因突變。
Tyler-Smith 指出：“新的突變導致了一系列遺傳疾病。” 弄清這些突變率將有助於研究人員查明某些疾病何時出現，並可能測試預防疾病的方法。
對罕見突變的 “大海撈針” 式搜尋得益於下一代測序技術。 該研究的主要作者，同樣來自維康信託基金會的薛亞莉在一份準備好的宣告中指出：“我們生成的資料量在幾年前是無法想象的。”
研究人員希望繼續探索突變率。 Tyler-Smith 說：“可靠地測量 DNA 突變率的能力意味著我們可以開始詢問基因組不同區域之間，甚至不同個體之間，突變率如何變化。”
圖片由 Wikimedia Commons/Archaeogenetics
