本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
自閉症社群中有一句流行語：“
如果你見過一個自閉症患者，你就只見過一個自閉症患者。” 雖然這句話旨在表達自閉症譜系障礙 (ASD) 患者在能力和殘疾方面的顯著差異，但我們瞭解到，這也適用於 ASD 發展方式的非凡多樣性。當我幾十年前剛開始研究自閉症時，我們認為這是一種疾病，並旨在發現其“病因”。現在我們知道，ASD 實際上是一組終生疾病，可能由多種遺傳和環境因素的複雜組合引起。正如每個 ASD 患者都具有獨特的個性和才能及殘疾特徵一樣，每個人也都具有由特定遺傳和環境因素組合塑造的獨特發育史。
本週在巴爾的摩將展示更多這種非凡多樣性的證據，屆時，來自世界各地的近 2,000 名頂尖自閉症研究人員將齊聚一堂，參加國際自閉症研究會議 (IMFAR)。作為國際自閉症研究學會（會議主辦方）的主席，我對我們正在取得的進展比以往任何時候都感到更加印象深刻。會議上將展示的新發現將突出產前時期在理解各種環境因素（如接觸酒精、吸菸和某些化合物）如何增加 ASD 風險方面的重要性。然而，許多環境因素的影響取決於個體的遺傳背景和暴露的時間。其他研究將出生時採集的血斑檢測中檢測到的炎症與日後診斷出 ASD 的可能性較高聯絡起來。研究人員認為，某些因素（如孕產婦感染和懷孕期間的其他因素）可能會影響嬰兒的免疫系統並增加風險。隨著我們對這些風險因素的瞭解不斷增長，促進健康懷孕和改善結局的機會也隨之增加。
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發育中的大腦中的自閉症
該領域最令人興奮的進展之一是來自一項針對患有自閉症哥哥姐姐的嬰兒大腦的大規模縱向研究的結果。大約 20% 的這些嬰兒會發展成 ASD。這項研究正在深入描繪自閉症兒童的大腦如何發育，以及這與神經典型兒童有何不同。最先進的大腦
-成像技術正在揭示不同大腦區域之間的物理連線。透過檢查這些詳細的掃描，研究人員已經檢測到後來發展成 ASD 的嬰兒的大腦回路存在差異。這些差異在出生後第一年就已顯現，可以幫助我們儘早（甚至在症狀出現之前）檢測出 ASD。目標是在大腦快速發育且最具可塑性的早期發育階段開始干預。我們已經取得了長足的進步，這與我和我的同事在 1990 年代使用家庭錄影帶檢測自閉症早期症狀的研究相比。
對大腦發育的研究正在幫助我們理解為什麼自閉症患者難以駕馭社交世界，以及為什麼許多人在數學、音樂和藝術等領域表現出非凡的才能。研究發現，ASD 患者不同大腦區域之間的長程連線較弱。複雜的行為（如社互動動和語言）依賴於遙遠大腦區域的精確協調。一些研究發現，ASD 患者的短程神經連線得到增強，這可能解釋了為什麼 ASD 可能與特定領域（如視覺記憶）的非凡技能相關聯。這些大腦差異也可能導致不尋常的感知和感官體驗，包括對聲音、視覺、觸覺和其他輸入的敏感度升高和降低。例如，一些研究正在探索自閉症患者如何感知疼痛，特別是那些有自殘行為的人。研究結果表明，通常在感到疼痛時會做出反應的大腦區域不太活躍。
我們還更多地瞭解了性別在自閉症中的作用。當我剛開始在診所工作時，我們看到的譜系障礙男孩與女孩的比例為五比一或六比一。幾乎所有研究都集中在男孩身上。近年來，這種情況開始發生變化。我們已經意識到，患有 ASD 的女性通常比男孩具有不同且較輕的症狀特徵，這導致她們的診斷被遺漏或延遲。這意味著女孩經常錯失早期干預的機會——這一事實可能解釋了為什麼她們在日常生活技能等領域通常比男孩更掙扎。事實上，對患有 ASD 的女性的研究正在引導我們質疑是否需要新的或經過調整的篩查或診斷工具，以確保女孩不會處於不利地位。
更有針對性的治療
今年在 IMFAR 上，將推出許多有希望的新療法。這些療法越來越有針對性地針對個人。例如，許多 ASD 患者也患有焦慮症或注意力缺陷，研究表明，解決這些挑戰可以大大提高他們的生活質量。下一個前沿是為特定的遺傳亞型設計治療方法。例如，患有一種名為
結節性硬化症 (TSC) 的罕見遺傳綜合徵的人通常會患上自閉症。研究人員已經確定了大腦中的一個特定通路——mTOR 訊號通路——在 TSC 患者中受到破壞。透過抑制小鼠的這一通路，他們成功逆轉了 ASD 症狀。科學家們現在正努力將這項有希望的工作轉化為人類應用。由於 TSC 可以在 ASD 症狀出現之前進行診斷，因此這項工作為預防認知障礙和其他症狀帶來了希望。
雖然我們對新療法的前景感到鼓舞，但在幫助人們獲得已確立的干預措施（如早期行為療法）方面，我們仍然面臨挑戰。成本和文化是許多受益者的障礙。我們還必須更好地幫助患有 ASD 的成年人。即將在巴爾的摩展示的一些研究考察了成人干預措施的有效性，這些干預措施的範圍從認知訓練到正念療法。研究發現，自閉症的治療必須涵蓋整個生命週期，並考慮自閉症患者所處的更廣泛的背景，包括家庭和社群。我們越來越認識到為整個家庭（包括兄弟姐妹）提供支援的重要性。
在過去二十年的大部分時間裡，關於自閉症的公眾討論都集中在其患病率令人費解的上升上。這種上升可能已經趨於平穩。根據美國疾病控制與預防中心最新報告，兒童的患病率穩定在每 68 名兒童中就有 1 名。現在，我們的注意力必須轉向確保每個獨特的 ASD 患者都能充分發揮其潛力，並享受有意義且富有成效的生活。作為一名每天與 ASD 患者及其家人一起工作的研究人員和臨床醫生，我對我們在理解一種在二十年前很大程度上還是個謎的疾病方面取得的進展比以往任何時候都感到更加鼓舞。