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本週，在華盛頓特區法院進行的口頭辯論 (MP3) 中，基因專利法律戰的最新篇章拉開了帷幕。在紐約聯邦地區法院取得略顯意外的勝利一年後，由美國公民自由聯盟 (ACLU) 和公共專利基金會 (PUBPAT) 領導的原告團體現在希望美國聯邦巡迴上訴法院 (pdf) 將維持早先的裁決，該裁決宣告 BRCA1 和 BRCA2 的專利無效——這兩種基因通常用於檢測乳腺癌和卵巢癌的風險。
BRCA1 和 BRCA2 專利持有者——位於鹽湖城的 Myriad Genetics, Inc. 公司和 猶他大學研究基金會——的律師在週一的三名法官小組面前首先對原告在 2009 年 5 月提起的最初訴訟的時機以及他們特別針對被告在 BRCA 基因方面的工作提出質疑。但案件的關鍵在於，Myriad 或任何其他生物技術公司在分離 DNA 和基因測序方面投入的工作和費用是否應獲得專利，或者這些公司是否僅僅是在從自然界容易找到的東西中牟利。
上訴法官在週一將分離 DNA 比作從地下提取礦物，指出儘管開採鑽石需要付出努力和技術，但鑽石並非可獲得專利的產品。辯方選擇以不同的方式構建論點。首席辯護律師 Gregory Castanias，即瓊斯·戴律師事務所（位於華盛頓特區）的合夥人在其開庭陳詞中表示，如果從礦山中提取的某些礦物的發現沒有“人為干預和人為發明”是不可能實現的，那麼該發現的結果應受到專利保護。
該訴訟的原告聲稱代表約 150,00 名研究人員、病理學家和實驗室專業人員，以及乳腺癌和婦女健康團體。他們的立場是，基因專利賦予其所有者阻止任何人研究或檢測該基因的權利。因此，由於 對基因專利的擔憂，科學研究和基因檢測已被延遲、限制甚至關閉。
BRCA1 和 BRCA2 尤其令人關注，因為它們在作為腫瘤抑制因子方面發揮作用。攜帶 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的風險增加（攜帶突變的男性患乳腺癌和其他癌症的風險也會增加）。因此，可以檢測此類突變的診斷測試需求量很大。根據美國國家癌症研究所 (NCI) 的資料，普通人群中約 12% 的女性一生中會患上乳腺癌，而遺傳了 BRCA1 或 BRCA2 有害突變的女性中，這一比例約為 60%。普通人群中女性患卵巢癌的終生風險估計表明，1.4% 的女性將被診斷出患有卵巢癌，而攜帶有害 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性中，這一比例為 15% 至 40%。
紐約南區美國地方法院法官羅伯特·斯威特 (Robert Sweet) 在去年 4 月裁定 (pdf)，生物技術公司分離的 DNA 副本與體內發現的非分離 DNA 沒有太大區別，因此不能受到專利保護。
自 1971 年以來，已頒發近 58,000 項基於 DNA 的專利，根據 DNA 專利資料庫。2005 年發表在《科學》雜誌上的一項研究表明，在近 24,000 個人類基因中，有 4,000 個，即 20%，已在 美國專利中被宣告。
儘管聯邦上訴法院將在幾個月後做出裁決，並且該裁決可能會進一步上訴至美國最高法院，但生物技術行業急切地等待著法官的決定。如果上訴法院贊成 Myriad 擁有 BRCA 專利的權利，從而推翻斯威特地區級別的裁決，那麼其他公司將無法提供藉助分離的 DNA 製造的療法。杜克大學基因組科學與政策研究所基因組倫理、法律和政策中心主任 Bob Cook-Deegan 說，在基因檢測的背景下，Myriad 公司持有獨家專利權仍然是該公司消除競爭的一種方式。他補充說，只要存在 Myriad 公司可能成功起訴他們的風險，就沒有人會進入與 BRCA 相關的產品市場。
如果上訴法院維持斯威特的裁決，Cook-Deegan 認為這種情況不太可能發生，那麼更廣泛的生物技術行業將獲得對使用 BRCA1 和 BRCA2 進行工作的信心投票。當然，Myriad 公司在這個市場上已經取得了很大的領先優勢，其針對遺傳性乳腺癌和卵巢癌的診斷工具非常成功，庫克-迪根說。該公司報告稱，在其最近的財政年度（截至 2010 年 6 月 30 日）的利潤超過 1.52 億美元 (pdf)。Myriad 的產品 BRACAnalysis 可為使用者提供對其 BRCA1 和 BRCA2 基因的分析，僅第四財政季度就佔總收入的 8250 萬美元。