作者：威爾·博格斯醫學博士
（路透社健康）——研究人員表示，自閉症的遺傳形式如此之多，以至於使用單數術語“自閉症”具有誤導性。
斯蒂芬·W·舍勒博士透過電子郵件告訴路透社健康，“我們認為，使用‘自閉症們’或‘自閉症譜系障礙’（即複數形式）是更好的術語。” “自閉症有許多不同的形式。換句話說，自閉症更像是具有共同臨床表現的不同疾病的集合。”
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他的團隊發現，受影響個體的 DNA 差異顯著。在仍然被稱為自閉症譜系障礙或 ASD 的兄弟姐妹中，有三分之二表現出不同的基因變化。
舍勒來自加拿大多倫多安大略省的病童醫院，他是一個旨在識別 ASD 患者所有基因變化的團隊的成員。
在美國，疾病控制和預防中心 (CDC) 估計，每 68 名兒童中就有 1 名（男孩中為 1/42，女孩中為 1/189）患有自閉症譜系障礙。美國疾病控制與預防中心表示，最近在歐洲的估計表明，那裡有百分之一到百分之二的兒童受到影響。
當舍勒的團隊在來自 85 對患有 ASD 的兄弟姐妹及其父母的整個 DNA 中尋找基因變化時，他們發現每組 DNA 平均約有 73 個基因變化——但 85 個家庭中只有 36 個（42.4%）的突變與研究人員可以與已在某種程度上與 ASD 相關的基因聯絡起來。
當他們檢視這 36 個家庭時，只有三分之一的受影響的兄弟姐妹攜帶相同的突變。研究人員在《自然醫學》雜誌上報道說，攜帶不同突變的兄弟姐妹表現出不同的自閉症症狀，而攜帶相同突變的兄弟姐妹表現出相似的自閉症症狀。
舍勒說：“這強調了這些孩子患有不同形式的自閉症（每個孩子都是獨一無二的），需要以他們自己特殊的方式對待。”
他說：“既然我們知道了一些與自閉症核心特徵相關的基因，我們就有了開發新藥的靶點，這主要在生物技術公司和製藥公司中進行。”
與此同時，他指出，“自閉症核心特徵的最佳治療方法實際上是強化行為干預。為此，為了獲得最佳效果，您需要儘早開始。”
為了分析 DNA，研究人員使用了一種稱為全基因組測序的技術。他們將結果新增到大型 Autism Speaks-Google MSSNG 資料庫中，該資料庫最終將包含“數萬名自閉症患者”的基因組，舍勒說。
他認為，這將為更好的治療方法鋪平道路。“未來，一旦疑似診斷出自閉症，（孩子的）基因組將被測序，醫生將將其與 MSSNG 資料庫進行比較，以找出該孩子患有哪種形式的自閉症，”他說。“有了這些資訊，他們就可以更好地告知家人該怎麼做，以及同樣重要的是，不該怎麼做。”
有關 MSSNG 的更多資訊，請訪問 http://www.mss.ng。
來源：http://bit.ly/1rgBrwG 《自然醫學》，線上釋出於 2015 年 1 月 26 日。