亞伯拉罕·林肯的一些同時代人描述這位美國第16任總統表現出笨拙的舉止和笨拙的步態。大約一年前，明尼蘇達大學的研究人員宣佈，在一個林肯後裔的家族中，發現了一種罕見的神經退行性疾病——脊髓小腦性共濟失調 5 型 (SCA5) 的基因，該疾病可在兒童早期至老年期間發病，影響言語、書寫和/或運動。科學家表示，總統本人有四分之一的機率患上這種疾病，該疾病影響約 0.005% 的人，並且源於一種基因突變，該突變產生一種名為 β-spectrin 的蛋白質。
現在，猶他大學的研究人員正在研究突變的線蟲，這些線蟲由於無法表達 β-spectrin 而導致神經真正斷裂，這可能解釋了在林肯後代中觀察到的協調缺陷。該研究小組在 1 月 29 日出版的《細胞生物學雜誌》上報告了他們的發現。
研究人員研究了突變線蟲的胚胎、新生兒和一日齡幼蟲，以觀察 β-spectrin 缺乏對神經細胞的影響。研究小組使用水母基因照亮蠕蟲的神經元，發現胚胎線蟲的神經細胞幾乎沒有或根本沒有斷裂。然而，剛孵化的線蟲顯示出 26% 的斷裂，而一日齡幼蟲的神經細胞損傷達到了 60%。
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這些斷裂都發生在神經元的軸突上，軸突是細胞用來向鄰近細胞傳送電脈衝的細纖維。當細胞生長時，細胞體伸出一個長長的、線狀的延伸物，稱為生長錐，它拖動軸突（以及細胞體）在其後，因為它在尋找目標連線點或突觸，在那裡它可以與其他細胞交流。“這有點像那種鋪設電纜的卡車，電纜連接回細胞體，”研究合著者、生物學博士後學生馬克·哈馬隆德說。研究人員觀察到軸突的分支以及異常的新生長錐——表明神經細胞試圖自我修復。這表明 β-spectrin 不是健康神經細胞發育的一部分，而是在維持它們方面發揮作用。
在另一種線蟲品系中，作者刪除了 β-spectrin 基因（稱為 unc-70）以及兩個控制肌肉收縮的基因。後者的缺失導致這個線蟲家族癱瘓。有趣的是，儘管沒有發現 β-spectrin，但這些久坐不動的動物的軸突沒有受到損傷。作者清楚地得出結論，該蛋白質的作用一定是在運動過程中防止軸突斷裂。
“這些動物不斷運動——游來游去，吃東西，”哈馬隆德說。“就像你動或我動一樣——每次你移動你的手臂或腿時，你的神經元都必須伸展才能跟上。當這些動物移動時，它們的神經元無法伸展，而是會斷裂。”
研究人員提出，類似的神經斷裂可能是 SCA5 背後的原因——這意味著這種脆弱性可能困擾著林肯。
明尼蘇達大學的人類遺傳學家、發現 SCA5 基因的研究的高階研究員勞拉·魯努姆表示，沒有證據表明目前的發現與這種神經退行性疾病有關。“在蠕蟲模型中，它們缺少 β-spectrin，而在人類中，存在多種型別的 β-spectrin——我們並沒有缺少任何 spectrin，但蛋白質的序列發生了變化，”魯努姆說。“任何與林肯疲憊神經的聯絡，首先是從蠕蟲到人類，然後回到總統身上，都真正缺少很多步驟。”
哈馬隆德同意，蠕蟲 spectrin 突變與人類 SCA5 之間的聯絡充其量只是一種可能性，但他說，考慮到 SCA5 的特徵是手臂和腿部的神經系統疾病，這似乎是合理的。“這只是一個想法，”他堅持說。“這需要未來的實驗來證實。”